本文關(guān)鍵詞：蒙古族耳聾一大家系臨床特點(diǎn)及SLC26A4基因突變檢測(cè)

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【摘要】：目的:揭示蒙古族一大耳聾家系的臨床特點(diǎn)及其致病基因,完善和補(bǔ)充蒙古族耳聾致病基因譜.方法:本研究采用目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序和PCR產(chǎn)物Sanger測(cè)序驗(yàn)證相結(jié)合的方法,尋找與該家系相關(guān)的耳聾致病基因,首先選擇1名先證者作為研究對(duì)象,采集外周血提取DNA后,經(jīng)過(guò)目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序得到可能的突變基因,再經(jīng)PCR技術(shù)將其他家系成員的此突變基因擴(kuò)增,最后通過(guò)Sanger測(cè)序驗(yàn)證.結(jié)果:目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序結(jié)果顯示先證者SLC26A4基因編碼區(qū)存在1個(gè)錯(cuò)義突變c.844 TG(p.Cys282Gly),經(jīng)Sanger測(cè)序驗(yàn)證后發(fā)現(xiàn)家系其他成員該基因突變并不存在.結(jié)論:SLC26A4基因突變?cè)谠摷蚁抵兄皇莻�(gè)例,并不是該耳聾家系的突變基因,該耳聾家系的致病基因有待進(jìn)一步研究.
【作者單位】： 內(nèi)蒙古民族大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81560176) 內(nèi)蒙古自然科學(xué)基金(2015MS0875) 內(nèi)蒙古民族大學(xué)科學(xué)研究項(xiàng)目(NMD1213)
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聾是造成人類(lèi)言語(yǔ)交流障礙的主要疾病,是一種嚴(yán)重影響人們身心健康和生活質(zhì)量的疾病,也是臨床上最常見(jiàn)的遺傳病之一〔1〕;造成耳聾的因素有很多,包括遺傳因素和環(huán)境因素,還有一些巨細(xì)胞病毒感染等其他因素,但以遺傳因素為主,占半數(shù)以上〔2〕;耳聾的分子流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),在，

本文編號(hào)：1256489