本文關鍵詞：蒙古族耳聾一大家系臨床特點及SLC26A4基因突變檢測

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【摘要】：目的:揭示蒙古族一大耳聾家系的臨床特點及其致病基因,完善和補充蒙古族耳聾致病基因譜.方法:本研究采用目標區(qū)域捕獲測序和PCR產(chǎn)物Sanger測序驗證相結(jié)合的方法,尋找與該家系相關的耳聾致病基因,首先選擇1名先證者作為研究對象,采集外周血提取DNA后,經(jīng)過目標區(qū)域捕獲測序得到可能的突變基因,再經(jīng)PCR技術將其他家系成員的此突變基因擴增,最后通過Sanger測序驗證.結(jié)果:目標區(qū)域捕獲測序結(jié)果顯示先證者SLC26A4基因編碼區(qū)存在1個錯義突變c.844 TG(p.Cys282Gly),經(jīng)Sanger測序驗證后發(fā)現(xiàn)家系其他成員該基因突變并不存在.結(jié)論:SLC26A4基因突變在該家系中只是個例,并不是該耳聾家系的突變基因,該耳聾家系的致病基因有待進一步研究.
【作者單位】： 內(nèi)蒙古民族大學生命科學學院;內(nèi)蒙古民族大學附屬醫(yī)院;
【基金】：國家自然科學基金(81560176) 內(nèi)蒙古自然科學基金(2015MS0875) 內(nèi)蒙古民族大學科學研究項目(NMD1213)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聾是造成人類言語交流障礙的主要疾病,是一種嚴重影響人們身心健康和生活質(zhì)量的疾病,也是臨床上最常見的遺傳病之一〔1〕;造成耳聾的因素有很多,包括遺傳因素和環(huán)境因素,還有一些巨細胞病毒感染等其他因素,但以遺傳因素為主,占半數(shù)以上〔2〕;耳聾的分子流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn),在，

本文編號：1256489