本文關(guān)鍵詞：先天淚道發(fā)育不全的臨床特征和致病基因的研究進展

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【摘要】：淚道病是眼科的常見病和多發(fā)病,其中先天性淚道發(fā)育異常為較嚴重的一種,患者痛苦較大,臨床治療較困難。部分先天性淚道發(fā)育不全有明顯的遺傳傾向,因此,其致病基因的篩查日益成為眼科領(lǐng)域研究的熱點之一。在先天性淚道發(fā)育不全疾病中,有些是單基因遺傳病,有些是多基因遺傳病,致病基因與致病突變位點都存在異質(zhì)性,而且不同地域或民族間也有較大差異。近年來,有關(guān)先天性淚道發(fā)育不全的基因診斷的研究取得了較大的進展,本文綜述了淚道的胚胎發(fā)育和先天淚道發(fā)育不全的臨床特征、先天淚道發(fā)育不全相關(guān)的致病基因研究進展。
【作者單位】： 中國武警總醫(yī)院眼科淚器病中心;
【分類號】：R779.6
【正文快照】： 淚道病是眼科的常見病和多發(fā)病,其中先天性淚道發(fā)育不全是比較嚴重的一種,包括部分淚道發(fā)育不全和全淚道發(fā)育不全。據(jù)文獻報告,不少先天性淚道發(fā)育不全有明顯的家族遺傳傾向〔1〕,其基因診斷日益成為眼科領(lǐng)域的研究熱點之一。近年來,隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用,先天性淚器

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本文編號：1252902