本文關(guān)鍵詞：廈門地區(qū)遺傳性耳聾流行病學(xué)調(diào)查

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【摘要】：目的調(diào)查廈門地區(qū)遺傳性耳聾的發(fā)生率及熱點基因突變,探討在廈門地區(qū)開展遺傳性耳聾檢測的必要性和意義。方法采集2015年12月至2016年2月廈門市中山醫(yī)院就診的132名耳聾患者唾液并提取DNA,應(yīng)用探針熔解曲線技術(shù)檢測4個常見耳聾基因的20個突變位點,包括GJB2(c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT)、GJB3(c.538 CT,c.547 GA)、SLC26A4(c.749 TC,c.754 TC,c.919-2 AG,c.1174 AT,c.1226 GA,c.1229 CT,c.1707+5 GA,c.1975 GC,c.2027 TA,c.2162 CT,c.2168 AG)和線粒體DNA 12S r RNA(m.1494 CT,m.1555 AG)。結(jié)果 132名耳聾患者中,共檢測出耳聾基因異常者42例(31.8%),其中22例攜帶GJB2基因突變,16例攜帶SLC26A4基因突變,4例攜帶線粒體基因m.1555AG均質(zhì)性突變。在這些基因異常的患者中,GJB2基因的c.235del C(15.9%,21/132)及SLC26A4基因的c.919-2AG(10.6%,14/132)為廈門地區(qū)的兩大熱點突變。結(jié)論廈門地區(qū)耳聾患者中常見耳聾基因突變以GJB2基因突變、SLC26A4基因突變?yōu)橹�。因�?該地區(qū)應(yīng)將遺傳性耳聾檢測納入遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查,尤其是新生兒藥物性耳聾和PDS綜合征等遲發(fā)性耳聾的基因檢測,從而有效的降低耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 廈門大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院分子診斷教育部工程中心;廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院耳鼻喉科;
【基金】：廈門市科技計劃項目(3502Z20143010)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是一種人類最常見的感覺神經(jīng)系統(tǒng)缺陷,是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見先天性疾病[1-3]。根據(jù)中國殘疾人聯(lián)合網(wǎng)站統(tǒng)計,我國聽力殘疾者有2100萬人,占?xì)埣踩丝倲?shù)的33.51%,且每年約有2-3萬新生聾兒出生,其中約50-60%的聾兒是由于遺傳因素引起的[4]。大量的流行病學(xué)調(diào)查研究

【相似文獻(xiàn)】

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