本文關(guān)鍵詞：廈門(mén)地區(qū)遺傳性耳聾流行病學(xué)調(diào)查

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【摘要】：目的調(diào)查廈門(mén)地區(qū)遺傳性耳聾的發(fā)生率及熱點(diǎn)基因突變,探討在廈門(mén)地區(qū)開(kāi)展遺傳性耳聾檢測(cè)的必要性和意義。方法采集2015年12月至2016年2月廈門(mén)市中山醫(yī)院就診的132名耳聾患者唾液并提取DNA,應(yīng)用探針熔解曲線(xiàn)技術(shù)檢測(cè)4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的20個(gè)突變位點(diǎn),包括GJB2(c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT)、GJB3(c.538 CT,c.547 GA)、SLC26A4(c.749 TC,c.754 TC,c.919-2 AG,c.1174 AT,c.1226 GA,c.1229 CT,c.1707+5 GA,c.1975 GC,c.2027 TA,c.2162 CT,c.2168 AG)和線(xiàn)粒體DNA 12S r RNA(m.1494 CT,m.1555 AG)。結(jié)果 132名耳聾患者中,共檢測(cè)出耳聾基因異常者42例(31.8%),其中22例攜帶GJB2基因突變,16例攜帶SLC26A4基因突變,4例攜帶線(xiàn)粒體基因m.1555AG均質(zhì)性突變。在這些基因異常的患者中,GJB2基因的c.235del C(15.9%,21/132)及SLC26A4基因的c.919-2AG(10.6%,14/132)為廈門(mén)地區(qū)的兩大熱點(diǎn)突變。結(jié)論廈門(mén)地區(qū)耳聾患者中常見(jiàn)耳聾基因突變以GJB2基因突變、SLC26A4基因突變?yōu)橹�。因�?該地區(qū)應(yīng)將遺傳性耳聾檢測(cè)納入遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查,尤其是新生兒藥物性耳聾和PDS綜合征等遲發(fā)性耳聾的基因檢測(cè),從而有效的降低耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 廈門(mén)大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院分子診斷教育部工程中心;廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院耳鼻喉科;
【基金】：廈門(mén)市科技計(jì)劃項(xiàng)目(3502Z20143010)
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是一種人類(lèi)最常見(jiàn)的感覺(jué)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷,是一種嚴(yán)重影響人類(lèi)生活質(zhì)量的常見(jiàn)先天性疾病[1-3]。根據(jù)中國(guó)殘疾人聯(lián)合網(wǎng)站統(tǒng)計(jì),我國(guó)聽(tīng)力殘疾者有2100萬(wàn)人,占?xì)埣踩丝倲?shù)的33.51%,且每年約有2-3萬(wàn)新生聾兒出生,其中約50-60%的聾兒是由于遺傳因素引起的[4]。大量的流行病學(xué)調(diào)查研究

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 傅四清,陳觀明;遺傳性耳聾的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];生命的化學(xué);2000年04期

2 馮永 ,賀楚峰 ,肖健云 ,趙素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,湯熙翔,謝鼎華;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2002年14期

3 馮永,賀楚峰,肖健云,方儉生,趙素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,湯熙翔;一個(gè)遺傳性耳聾大家系的基因突變檢測(cè)[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年07期

4 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學(xué)雜志;2003年03期

5 王鵬,龔樹(shù)生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2004年02期

6 賀定華,馮永;連接蛋白與遺傳性耳聾[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2004年06期

7 徐延軍,袁慧軍;線(xiàn)粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

8 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2005年03期

9 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國(guó)遺傳性耳聾大家系永生細(xì)胞系的建立與保存[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

10 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報(bào)告[J];大理學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué));2005年05期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國(guó)建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹(shù)芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國(guó)遺傳性耳聾分子流行病學(xué)研究總結(jié)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門(mén)美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)平臺(tái)的建立及臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進(jìn)展[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第九次全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國(guó)人群常見(jiàn)遺傳性耳聾基因型-表型關(guān)聯(lián)研究及其臨床應(yīng)用[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測(cè)序技術(shù)鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)與指導(dǎo)研究[A];2010全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

9 金占國(guó);程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個(gè)遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 記者 胡德榮;上海試點(diǎn)遺傳性耳聾基因免費(fèi)檢測(cè)[N];健康報(bào);2013年

2 邊國(guó)棟;報(bào)告中國(guó)首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日?qǐng)?bào);2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)更快更準(zhǔn)[N];健康報(bào);2008年

4 本報(bào)記者 任意;基因檢測(cè)：預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào);2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國(guó)建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報(bào);2009年

6 濟(jì)南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國(guó);淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

7 本報(bào)記者 王昊魁;聆聽(tīng)幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日?qǐng)?bào);2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報(bào);2007年

9 鄭潤(rùn)凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前8條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測(cè)序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關(guān)聯(lián)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

3 金占國(guó);遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機(jī)制研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

6 白燕;線(xiàn)粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，PDS，，線(xiàn)粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測(cè)新方法的建立[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構(gòu)建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 陳志偉;2例2型Waardenburg綜合征基因檢測(cè)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 王洪陽(yáng);目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測(cè)序在遺傳性耳聾中的應(yīng)用研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

3 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因?qū)W和快速檢測(cè)方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2015年

4 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學(xué);2005年

5 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

6 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)平臺(tái)的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

7 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫(kù)的建立[D];吉林大學(xué);2011年

8 徐延軍;母系遺傳性耳聾線(xiàn)粒體DNA突變分析[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

9 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學(xué)機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

10 王申;遺傳性耳聾生物芯片項(xiàng)目全面質(zhì)量管理[D];中國(guó)科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

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