本文關鍵詞：MTRR和MTHFD1L基因多態(tài)性與先天小耳畸形相關性

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【摘要】：目的探討葉酸代謝相關基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亞甲基四氫葉酸脫氫酶1(MTHFD1L)單核苷酸多態(tài)與先天小耳性畸形發(fā)病風險的關系。方法收集2012—2014年江蘇省內(nèi)3家醫(yī)院先天小耳畸形患者180例,對照組141人來自同期健康體檢者;采用多重聚合酶鏈反應(PCR)和多重連接酶檢測反應(LDR)擴增方法進行基因分型,采用下χ2檢驗進行MTRR和MTHFD1L單核苷酸多態(tài)性與先天性小耳畸形關聯(lián)分析。結果病例組中MTRR rs1801394基因的AA型為53.89%,AG型為41.67%,GG型為4.44%;對照組中MTRR rs1801394基因的AA型為47.52.%,AG型為43.97%,GG型為8.51%,其在病例組與對照組中的基因型頻率分布差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。病例組中MTHFD1L rs1950902的TT型為6.11%,CT型為40.00%,CC型為53.88%;對照組中M THFD1L rs1950902的TT型為8.51%,CT型為43.26%,CC型為48.23%,其在病例組與對照組中的基因型頻率分布差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);進一步進行不同性別分層分析,發(fā)現(xiàn)不同性別中MTRR rs1801394和M THFD1L rs1950902基因型頻率分布差異無統(tǒng)計學意義(P0.05),且M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902等位基因型頻率分布差異也無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論 M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902多態(tài)性位點與先天小耳畸形的遺傳易感性無關。
【作者單位】： 東南大學公共衛(wèi)生學院環(huán)境醫(yī)學工程教育部重點實驗室;江蘇省中醫(yī)院整形外科;
【基金】：江蘇省科技支撐計劃-社會發(fā)展項目(BE2011817) 江蘇省333工程項目(2013) 江蘇省六大人才高峰項目(2013-WSW-053)
【分類號】：R764
【正文快照】： 中國是出生缺陷(birth defect)高發(fā)國家,出生缺陷總發(fā)生率約5.6%[1]。在中國漢族人群中發(fā)病率約為5.18/萬[2]。葉酸攝入不足或者不能被人體有效利用是導致出生缺陷的主要原因[3]。甲硫氨酸合成酶(methionine synthase reductase,MTRR)和5,10亞甲基四氫葉酸脫氫酶(5,10-methyle

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本文編號：1212313