本文關(guān)鍵詞：常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜變性患者的分子遺傳學(xué)研究

  更多相關(guān)文章： 基因突變 遺傳性視網(wǎng)膜變性 常染色體隱性 新一代測(cè)序

【摘要】：概述:遺傳性視網(wǎng)膜變性是一組依靠基因和臨床診斷,并具有遺傳和臨床異質(zhì)性的視網(wǎng)膜退行性病變。目的:使用了二代測(cè)序技術(shù)去檢測(cè)常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性病人的遺傳病變與疾病表型的相關(guān)性。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和參與者:收集了一組20個(gè)常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性的中國(guó)家庭,并采集了他們的家族病史和臨床信息。利用兩張自主設(shè)計(jì)芯片進(jìn)行二代測(cè)序技術(shù)對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜變性相關(guān)致病基因進(jìn)行了目標(biāo)區(qū)域捕獲,從而查找出病人的相關(guān)致病基因。通過生物信息學(xué)技術(shù)對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析,利用高通量測(cè)序?qū)ψ儺愇稽c(diǎn)進(jìn)行家庭內(nèi)部共分離測(cè)序驗(yàn)證,以及功能分析明確了致病基因和突變。措施:對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床評(píng)估,鑒別疾病的致病突變和臨床診斷。結(jié)果:在20個(gè)家庭中有11個(gè)家庭找到了17個(gè)極有可能是引起其患病的純合子突變和等位基因突變,其中12個(gè)為新突變。這17個(gè)等位基因中抱過3個(gè)錯(cuò)義突變、6個(gè)無義突變、4個(gè)移碼突變和4個(gè)剪切位點(diǎn)突變。此外,我們發(fā)現(xiàn)了RP1基因的等位基因突變與視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良患者相關(guān),此前沒有發(fā)現(xiàn)相同的RP1致病突變位點(diǎn)。另外,有三個(gè)家庭的致病突變的確定幫助了改進(jìn)他們的臨床診斷。結(jié)論:在這項(xiàng)研究中,許多已知位點(diǎn)為常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性突變發(fā)現(xiàn)了新表型。如RP1突變可能與視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)。因此,目標(biāo)區(qū)域二代測(cè)序遺傳評(píng)估可能有助于更好的臨床診斷和評(píng)估。
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R774.1

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 羅宗賢;;鋪路石狀視網(wǎng)膜變性[J];醫(yī)學(xué)文摘(眼科學(xué));1965年04期

2 楊淑芬，，楊明光;9例晶樣視網(wǎng)膜變性報(bào)告[J];云南醫(yī)藥;1995年04期

3 程凌云,出田秀尚,張文一,大河原進(jìn);犬周邊部視網(wǎng)膜變性的病理改變[J];中華眼底病雜志;1996年03期

4 林云虹,初憲華,張俊華;結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性20例報(bào)告[J];山東醫(yī)大基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2000年02期

5 呂杰,曹燕,曹坤忠;近視的周邊視網(wǎng)膜變性的預(yù)防性激光治療[J];眼外傷職業(yè)眼病雜志.附眼科手術(shù);2002年01期

6 白霞;胡慶哲;馬玉東;施蓓;孟凡鑫;;高脂誘導(dǎo)肥胖小鼠視網(wǎng)膜變性的形態(tài)學(xué)改變[J];解剖科學(xué)進(jìn)展;2011年05期

7 吳宏,王桂云,張曉光;堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子治療視網(wǎng)膜變性進(jìn)展[J];中華眼底病雜志;2002年02期

8 彭惠,彭俊超;不同類型視網(wǎng)膜變性眼底熒光血管造影表現(xiàn)[J];重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2004年05期

9 陳少軍;陰正勤;李世迎;王仕軍;;慢性光誘導(dǎo)建立微型豬視網(wǎng)膜變性模型的研究[J];眼科研究;2008年10期

10 胡麗興;聶清;張玉秋;王敏;;激光光凝預(yù)防性治療視網(wǎng)膜變性[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)雜志;2008年04期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 吳樂萌;楊麗萍;;內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激反應(yīng)在遺傳性視網(wǎng)膜變性中的作用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國(guó)眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

2 張莉;;半導(dǎo)體激光治療LASIK術(shù)前視網(wǎng)膜變性的臨床觀察[A];2008年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 記者 胡德榮;干細(xì)胞治療視網(wǎng)膜變性有了實(shí)驗(yàn)依據(jù)[N];健康報(bào);2013年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前7條

1 劉俊;光誘導(dǎo)視網(wǎng)膜變性豬模型移植治療中活體鑒定的初步研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

2 馬納;“川芪方”眼部制劑對(duì)實(shí)驗(yàn)性視網(wǎng)膜變性的療效觀察[D];中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院;2014年

3 劉曉星;常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜變性患者的分子遺傳學(xué)研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2015年

4 鄭祥榕;降解CSPGs對(duì)骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞治療大鼠視網(wǎng)膜變性的作用[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2013年

5 王凌妍;RCS大鼠視網(wǎng)膜變性過程中α亞型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞形態(tài)學(xué)變化的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2010年

6 喬淑紅;遺傳性視網(wǎng)膜變性中感光細(xì)胞凋亡與Fas和Bcl-2蛋白的表達(dá)[D];青島大學(xué);2002年

7 霍銀平;大學(xué)生近視眼周邊視網(wǎng)膜變性特征和屈光度及眼軸關(guān)系的研究[D];鄭州大學(xué);2007年

本文編號(hào)：1210860