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  本文關(guān)鍵詞：2029例新生兒耳聾易感基因篩查結(jié)果分析

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【摘要】：目的了解本地區(qū)新生兒耳聾易感基因的攜帶率及突變類型,并分析高危新生兒與正常新生兒的耳聾易感基因攜帶率的差異。方法應(yīng)用飛行時間質(zhì)譜技術(shù),對2 029例新生兒進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12SrRNA 4個常見耳聾易感基因20個熱點突變位點的檢測。結(jié)果 2 029例新生兒中400例高危兒,1 629例正常新生兒,101例基因篩查陽性,高危兒16例(4.00%),新生兒85例(5.22%),其中GJB2基因突變59例(2.91%);SLC26A4基因突變28例(1.38%);GJB3基因突變12例(0.60%);線粒體12SrRNA基因突變2例(0.10%)。結(jié)論在本地區(qū)沒有耳聾家族史的新生兒中,GJB2和SLC26A4基因突變率較高,GJB3基因和線粒體12SrRNA基因突變率較為少見。高危新生兒與正常新生兒的耳聾易感基因攜帶率差異無統(tǒng)計學(xué)意義。
【作者單位】： 湖州市婦幼保健院兒科;湖州市婦幼保健院耳鼻咽喉科;湖州市婦幼保健院遺傳實驗室;
【基金】：湖州市科學(xué)技術(shù)局公益性技術(shù)應(yīng)用研究項目(2014GYB16)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性聽力障礙是常見的出生缺陷。目前我國新生兒聽力障礙發(fā)生率為1‰~3‰,現(xiàn)有聽力障礙患者2 000多萬,每年大約有3萬例重度聽力障礙新生兒出生。導(dǎo)致聽力障礙的因素眾多,如遺傳因素、病毒感染、生產(chǎn)損傷、藥物使用不當(dāng)、免疫性疾病、生理退化等,其中遺傳因素占60%左右,是最

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本文編號：1191588