本文關(guān)鍵詞：廣西玉林特殊教育學(xué)校耳聾相關(guān)基因突變分析

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【摘要】：目的分析廣西玉林地區(qū)耳聾患者相關(guān)致病基因突變,初步了解玉林地區(qū)耳聾患者發(fā)病的分子機(jī)制。方法對(duì)玉林地區(qū)2個(gè)特殊教育學(xué)校191例耳聾患者進(jìn)行分子病因信息采集,對(duì)6歲以上患者行純音測(cè)聽(tīng)和聲導(dǎo)抗進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估;小于6歲的患兒行40 Hz相關(guān)電位、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和聽(tīng)性腦干反應(yīng)(auditory brainstem response,ABR)進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估。采集外周血4 m L并提取基因組DNA,用耳聾基因微陣列芯片技術(shù)對(duì)4個(gè)致聾基因的9個(gè)突變位點(diǎn)(GJB2基因:c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299del AT;GJB3基因:c.538CT;SLC26A4基因:c.919-2AG、c.2168AG;線粒體DNA 12Sr RNA基因:m.1494CT、m.1555AG)進(jìn)行基因突變分析。結(jié)果在28例耳聾患者中檢出GJB2、SLC26A4和線粒體DNA 12Sr RNA基因突變,總檢出率為14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235del C純合突變3例,c.176_191del16和c.235del C復(fù)合雜合突變1例,c.235del C雜合突變2例,c.299_300del AT雜合突變合并SLC26A4基因c.919-2AG雜合突變1例;SLC26A4基因c.919-2AG純合突變4例,c.919-2AG雜合突變13例,c.919-2AG和c.2168AG復(fù)合雜合突變2例;線粒體DNA 12Sr RNA基因m.1555AG均質(zhì)突變2例。結(jié)論廣西玉林地區(qū)耳聾患者熱點(diǎn)突變基因以SLC26A4基因最為常見(jiàn)。玉林地區(qū)耳聾患者的相關(guān)基因檢出陽(yáng)性率、GJB2基因、SLC26A4基因及線粒體DNA 12Sr RNA基因的攜帶率均低于全國(guó)平均水平。
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科;柳州市婦幼保健院聽(tīng)力診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 基因突變 微陣列芯片技術(shù)
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)資金項(xiàng)目(81360159) 廣西科技攻關(guān)項(xiàng)目(桂科攻14124004-1-20) 柳州市科技攻關(guān)項(xiàng)目(2014J030401) 柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開(kāi)發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目研究成果資助(2014G020404)
【分類號(hào)】：R764.43;G762
【正文快照】： 隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)和遺傳學(xué)的發(fā)展,尤其是人類基因組圖譜的成功繪制和測(cè)序技術(shù)的自動(dòng)化都為耳聾基因診斷提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。耳聾基因診斷技術(shù)的出現(xiàn)和發(fā)展使診斷耳聾的方法由影像和物理檢測(cè)聽(tīng)力水平提升至分子檢測(cè)水平,為越來(lái)越多的耳聾患者(特別是兒童患者)揭示了分子病

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