本文關(guān)鍵詞：廣西玉林特殊教育學(xué)校耳聾相關(guān)基因突變分析

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【摘要】：目的分析廣西玉林地區(qū)耳聾患者相關(guān)致病基因突變,初步了解玉林地區(qū)耳聾患者發(fā)病的分子機(jī)制。方法對玉林地區(qū)2個(gè)特殊教育學(xué)校191例耳聾患者進(jìn)行分子病因信息采集,對6歲以上患者行純音測聽和聲導(dǎo)抗進(jìn)行聽力評估;小于6歲的患兒行40 Hz相關(guān)電位、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和聽性腦干反應(yīng)(auditory brainstem response,ABR)進(jìn)行聽力評估。采集外周血4 m L并提取基因組DNA,用耳聾基因微陣列芯片技術(shù)對4個(gè)致聾基因的9個(gè)突變位點(diǎn)(GJB2基因:c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299del AT;GJB3基因:c.538CT;SLC26A4基因:c.919-2AG、c.2168AG;線粒體DNA 12Sr RNA基因:m.1494CT、m.1555AG)進(jìn)行基因突變分析。結(jié)果在28例耳聾患者中檢出GJB2、SLC26A4和線粒體DNA 12Sr RNA基因突變,總檢出率為14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235del C純合突變3例,c.176_191del16和c.235del C復(fù)合雜合突變1例,c.235del C雜合突變2例,c.299_300del AT雜合突變合并SLC26A4基因c.919-2AG雜合突變1例;SLC26A4基因c.919-2AG純合突變4例,c.919-2AG雜合突變13例,c.919-2AG和c.2168AG復(fù)合雜合突變2例;線粒體DNA 12Sr RNA基因m.1555AG均質(zhì)突變2例。結(jié)論廣西玉林地區(qū)耳聾患者熱點(diǎn)突變基因以SLC26A4基因最為常見。玉林地區(qū)耳聾患者的相關(guān)基因檢出陽性率、GJB2基因、SLC26A4基因及線粒體DNA 12Sr RNA基因的攜帶率均低于全國平均水平。
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科;柳州市婦幼保健院聽力診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 基因突變 微陣列芯片技術(shù)
【基金】：國家自然科學(xué)資金項(xiàng)目(81360159) 廣西科技攻關(guān)項(xiàng)目(桂科攻14124004-1-20) 柳州市科技攻關(guān)項(xiàng)目(2014J030401) 柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目研究成果資助(2014G020404)
【分類號】：R764.43;G762
【正文快照】： 隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)和遺傳學(xué)的發(fā)展,尤其是人類基因組圖譜的成功繪制和測序技術(shù)的自動(dòng)化都為耳聾基因診斷提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。耳聾基因診斷技術(shù)的出現(xiàn)和發(fā)展使診斷耳聾的方法由影像和物理檢測聽力水平提升至分子檢測水平,為越來越多的耳聾患者(特別是兒童患者)揭示了分子病

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本文編號：1131247