本文關(guān)鍵詞：ERCC6基因單核苷酸多態(tài)性與年齡相關(guān)性白內(nèi)障的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的探討江蘇漢族人群中ERCC6基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)與年齡相關(guān)性白內(nèi)障(age-related cataract,ARC)的相關(guān)性。方法收集江蘇省阜寧縣眼病研究數(shù)據(jù)庫(現(xiàn)場工作于2010年6月至2011年5月進(jìn)行)中357例ARC患者為ARC組,356例與患者年齡、性別相匹配且無親屬關(guān)系者為對照組。采用Taq ManMGB探針實(shí)時熒光聚合酶鏈反應(yīng)方法檢測ERCC6基因4個位點(diǎn)(rs12571445、rs4253160、rs2228526、rs3793784)SNP。采用χ2檢驗(yàn)比較對照組和ARC組之間等位基因及基因型分布是否有差異。結(jié)果 rs2228526在ARC組中等位基因G的頻率為14.57%,高于對照組中10.81%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.033),提示等位基因G增加白內(nèi)障的患病風(fēng)險。該位點(diǎn)G等位基因和GG、GA基因型增加了核型白內(nèi)障的患病風(fēng)險(P=0.007;P=0.031)。其他位點(diǎn)差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(rs12571445:P=0.33;rs4253160:P=0.65)。結(jié)論 ERCC6基因SNP-rs2228526位點(diǎn)與ARC發(fā)病存在關(guān)聯(lián),提示該SNP在核型ARC的發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮著一定作用。
【作者單位】： 南通大學(xué)附屬醫(yī)院眼科;
【關(guān)鍵詞】： ERCC 年齡相關(guān)性白內(nèi)障 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助(編號:81470616)~~
【分類號】：R776.1
【正文快照】： 年齡相關(guān)性白內(nèi)障(age-related cataract,ARC)是全球首要致盲疾病[1]。盡管其確切的發(fā)病機(jī)制還未闡明,但目前研究表明該疾病是遺傳和環(huán)境因素共同作用下的結(jié)果[2]。其中晶狀體上皮細(xì)胞DNA損傷后修復(fù)不全可能是其重要的發(fā)病機(jī)制。作為重要的DNA修復(fù)基因ERCC6突變可引起其編碼的，

本文編號：1086590