本文關鍵詞：135例聽力障礙大學生聾病易感基因檢測結果分析

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【摘要】：目的對聽力障礙大學生進行聾病易感基因檢測,了解常見聾病易感基因四個基因20個位點的突變情況,為耳聾的防治提供依據。方法應用基質輔助激光解析離子飛行時間質譜技術,通過采集末梢血檢測135例聽力障礙大學生的GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12Sr RNA基因的20個突變位點。結果 135例受檢者中77例存在基因突變,突變率為57.04%;雜合突變23例,純合突變34例,復合雜合突變20例。c.235del C突變占GJB2基因突變的91.11%(41/45);c.IVS7-2AG突變占SLC26A4基因突變的79.31%(23/29);12Sr RNA基因僅檢出3例m.1555AG同質性突變;GJB3基因檢出c.547GA雜合突變1例。結論 135例受檢者中GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12Sr RNA基因突變率為57.04%;c.235del C是GJB2基因的常見突變位點;c.IVS7-2AG是SLC26A4基因的常見突變位點;檢出少數與氨基糖苷類藥物耳毒性密切相關的線粒體12Sr RNA基因突變;GJB3基因突變率不高。通過對聽力障礙人群進行聾病易感基因檢測,從分子診斷水平明確病因,進行耳聾靶向預防突變和遺傳咨詢,提高優(yōu)生優(yōu)育。
【作者單位】： 天津市婦女兒童保健中心;
【關鍵詞】： 耳聾 聾病易感基因 基因突變 遺傳咨詢
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 聽力障礙是人類常見的致殘疾病之一,發(fā)病率在1~3‰。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查[1]推算我國現有聽力殘疾2004萬人,患病率2.11%,其中單純聽力殘疾患病率1.52%。由于50~70%的聽力障礙與遺傳因素有關[2,3],對育齡聽力障礙人群進行聾病易感基因檢測,既是基因學診斷,又可從遺

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本文編號：1066321