本文關(guān)鍵詞：135例聽力障礙大學(xué)生聾病易感基因檢測結(jié)果分析

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【摘要】：目的對聽力障礙大學(xué)生進(jìn)行聾病易感基因檢測,了解常見聾病易感基因四個基因20個位點(diǎn)的突變情況,為耳聾的防治提供依據(jù)。方法應(yīng)用基質(zhì)輔助激光解析離子飛行時間質(zhì)譜技術(shù),通過采集末梢血檢測135例聽力障礙大學(xué)生的GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12Sr RNA基因的20個突變位點(diǎn)。結(jié)果 135例受檢者中77例存在基因突變,突變率為57.04%;雜合突變23例,純合突變34例,復(fù)合雜合突變20例。c.235del C突變占GJB2基因突變的91.11%(41/45);c.IVS7-2AG突變占SLC26A4基因突變的79.31%(23/29);12Sr RNA基因僅檢出3例m.1555AG同質(zhì)性突變;GJB3基因檢出c.547GA雜合突變1例。結(jié)論 135例受檢者中GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12Sr RNA基因突變率為57.04%;c.235del C是GJB2基因的常見突變位點(diǎn);c.IVS7-2AG是SLC26A4基因的常見突變位點(diǎn);檢出少數(shù)與氨基糖苷類藥物耳毒性密切相關(guān)的線粒體12Sr RNA基因突變;GJB3基因突變率不高。通過對聽力障礙人群進(jìn)行聾病易感基因檢測,從分子診斷水平明確病因,進(jìn)行耳聾靶向預(yù)防突變和遺傳咨詢,提高優(yōu)生優(yōu)育。
【作者單位】： 天津市婦女兒童保健中心;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 聾病易感基因 基因突變 遺傳咨詢
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 聽力障礙是人類常見的致殘疾病之一,發(fā)病率在1~3‰。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查[1]推算我國現(xiàn)有聽力殘疾2004萬人,患病率2.11%,其中單純聽力殘疾患病率1.52%。由于50~70%的聽力障礙與遺傳因素有關(guān)[2,3],對育齡聽力障礙人群進(jìn)行聾病易感基因檢測,既是基因?qū)W診斷,又可從遺

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5 王肅e，

本文編號：1066321