發(fā)布時間：2017-10-19 15:26

  本文關鍵詞：耳聾基因檢測在遺傳性耳聾診斷及遺傳咨詢中的應用

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【摘要】：目的從基因檢測確定耳聾發(fā)病原因,同時為受檢者的婚育遺傳咨詢與干預措施提供依據(jù)。方法對來自7個家庭共21例自愿受檢者進行檢測前咨詢告知其檢測的目的方法及意義后,使用耳聾基因芯片和直接測序法對其進行耳聾基因檢測。結果在21例受檢者中檢出1例GJB2 235del C純合突變、4例復合雜合突變。2例GJB2 235del C與SLC26A4 IVS7-2AG雙重雜合突變。12例雜合突變(2例GJB2基因雜合突變,10例SLC26A4基因雜合突變),2例SLC26A4基因與GJB2基因未檢出。并對不同發(fā)病原因,不同就診需求的耳聾家庭提供準確遺傳咨詢、指導和干預。結論臨床上檢測遺傳性耳聾的基因對于遺傳咨詢、生育聾兒風險率評估、產前診斷以及開展治療等均可提供重要的指導作用。
【作者單位】： 河北省人民醫(yī)院三優(yōu)中心;秦皇島市第一醫(yī)院;
【關鍵詞】： 遺傳性耳聾 基因檢測 產前基因診斷 突變 遺傳咨詢
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是臨床上常見的嚴重影響患者認知與交流能力的疾病,無論從精神上還是經濟上都將給患者家庭與社會帶來沉重的負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,我國聽力言語殘疾者人數(shù)達2780萬[1]。我國新生兒中患先天性耳聾的比例約為千分之一[2],大約50%以上的先天性耳

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本文編號：1061854