發(fā)布時(shí)間：2017-10-19 06:39

  本文關(guān)鍵詞：高通量測(cè)序技術(shù)在Waardenburg綜合征家系致病基因檢測(cè)中應(yīng)用

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【摘要】：目的探討高通量測(cè)序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)應(yīng)用于Waardenburg綜合征基因檢測(cè)的可行性。方法采用NGS技術(shù)對(duì)先證者進(jìn)行致病基因檢測(cè),并采用Sanger法對(duì)NGS結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證。通過Sanger法對(duì)家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果采用NGS技術(shù)在先證者小眼畸形相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因檢測(cè)到c.796delG雜合缺失突變,Sanger法驗(yàn)證了該突變;采用Sanger法檢測(cè)發(fā)現(xiàn)家系中所有患者均攜帶MITF基因c.796delG雜合缺失突變,而家系中表型正常者M(jìn)ITF基因c.796位點(diǎn)為野生型。結(jié)論 NGS技術(shù)可用于Warrdenburg綜合征基因突變的快速檢測(cè),該家系的致病基因?yàn)镸ITF基因c.796delG雜合缺失突變;MITF基因c.796delG突變?yōu)槭状螆?bào)道,是新的致病性突變。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科;鄭州大學(xué)人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所;
【關(guān)鍵詞】： Waardenburg綜合征 MITF基因 基因突變 高通量測(cè)序
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81270488);國家自然科學(xué)基金(81501336) 河南省醫(yī)學(xué)科技攻關(guān)計(jì)劃項(xiàng)目(201003114) 河南省衛(wèi)生計(jì)生委科技攻關(guān)項(xiàng)目(201403180) 鄭州市金水區(qū)科技攻關(guān)項(xiàng)目(38)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome,WS)是一類少見的聽力-色素異常綜合征型遺傳性耳聾[1-2]。WS多數(shù)為常染色體顯性遺傳,具有高度臨床異質(zhì)性和基因異質(zhì)性,在不同家系或同一家系不同患者之間臨床表現(xiàn)存在較大差異。臨床上WS以感音神經(jīng)性耳聾、鞏膜異色、皮膚低色素、早白

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陳智斌;曹新;邢光前;田慧琴;周愛東;魏欽俊;卜行寬;;兩個(gè)非綜合征型耳聾家系中線粒體DNA12SrRNA基因A827G突變[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年04期

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4 陳艷;馮永;楊柏球;;SOX10基因新突變導(dǎo)致一Waardenburg綜合征2型家系的分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年04期

5 曾云;馮大飛;張磊;姜丹;;線粒體MT-RNR1基因突變與藥物性聾[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年04期

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7 惠培林;郭玉芬;鮑曉林;劉曉雯;王大勇;王秋菊;;中國西北地區(qū)耳聾家系中GJB2基因突變頻率分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年04期

8 賈靜;潘建基;蘇穎;陳增;鄒長h，

本文編號(hào)：1059618