天堂国产午夜亚洲专区-少妇人妻综合久久蜜臀-国产成人户外露出视频在线-国产91传媒一区二区三区

CDH23基因復合雜合突變致Usher綜合征的臨床表型研究

發(fā)布時間:2017-10-15 19:50

  本文關鍵詞:CDH23基因復合雜合突變致Usher綜合征的臨床表型研究


  更多相關文章: Usher綜合征 表型 遺傳病 基因突變 CDH基因


【摘要】:目的研究Usher綜合征家系成員的表型特征,確定其臨床分型,并篩選可疑致病基因突變。方法本研究家系采自河南省濟源市,該家系3代共9名成員(2名患者,7名非患者),詳細詢問病史及家族史,繪制家系圖。除Ⅲ2因年齡過小無法配合,其余成員均進行相關眼科檢查(包括視力、眼壓、裂隙燈檢查、眼底檢查、眼底照相、OCT、FERG)、聽力檢查(包括純音測聽、聲導抗、聲反射)和前庭功能檢查(包括冷熱水實驗、眼動、眼震)。對所收集的臨床資料進行分析,確定該家系臨床分型,并篩選可疑致病基因突變。結果該家系中2例患者(Ⅱ1、Ⅱ4)診斷為Usher綜合征Ⅰ型,家系內其他成員均未表現(xiàn)出患病特征。USH在該家系中的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,由CDH23基因的c.6253+1GA和c.287_288ins G兩個位點復合雜合突變致病。結論通過對該家系的臨床資料進行分析,可以確定該家系臨床分型,并為篩選可疑致病基因突變提供依據(jù)。
【作者單位】: 解放軍總醫(yī)院眼科;
【關鍵詞】Usher綜合征 表型 遺傳病 基因突變 CDH基因
【基金】:海南省醫(yī)藥衛(wèi)生科研項目(瓊衛(wèi)2013重點-12號)~~
【分類號】:R774;R764.43
【正文快照】: Usher綜合征(Usher syndrome,USH)是失明合并感音神經性耳聾的最常見原因,該病的全球發(fā)病率為1/6 000~1/10 000[1]。USH為隱性遺傳病,其特征表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神經性聽力下降(sensorineural hearingloss,SNHL)[2]。視網(wǎng)膜色素變性是一種以,

本文編號:1038333

資料下載
論文發(fā)表

本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/wuguanyixuelunwen/1038333.html


Copyright(c)文論論文網(wǎng)All Rights Reserved | 網(wǎng)站地圖 |

版權申明:資料由用戶8f38e***提供,本站僅收錄摘要或目錄,作者需要刪除請E-mail郵箱bigeng88@qq.com