本文關(guān)鍵詞：CDH23基因復(fù)合雜合突變致Usher綜合征的臨床表型研究

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【摘要】：目的研究Usher綜合征家系成員的表型特征,確定其臨床分型,并篩選可疑致病基因突變。方法本研究家系采自河南省濟(jì)源市,該家系3代共9名成員(2名患者,7名非患者),詳細(xì)詢問病史及家族史,繪制家系圖。除Ⅲ2因年齡過小無法配合,其余成員均進(jìn)行相關(guān)眼科檢查(包括視力、眼壓、裂隙燈檢查、眼底檢查、眼底照相、OCT、FERG)、聽力檢查(包括純音測聽、聲導(dǎo)抗、聲反射)和前庭功能檢查(包括冷熱水實(shí)驗(yàn)、眼動、眼震)。對所收集的臨床資料進(jìn)行分析,確定該家系臨床分型,并篩選可疑致病基因突變。結(jié)果該家系中2例患者(Ⅱ1、Ⅱ4)診斷為Usher綜合征Ⅰ型,家系內(nèi)其他成員均未表現(xiàn)出患病特征。USH在該家系中的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,由CDH23基因的c.6253+1GA和c.287_288ins G兩個位點(diǎn)復(fù)合雜合突變致病。結(jié)論通過對該家系的臨床資料進(jìn)行分析,可以確定該家系臨床分型,并為篩選可疑致病基因突變提供依據(jù)。
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院眼科;
【關(guān)鍵詞】： Usher綜合征 表型 遺傳病 基因突變 CDH基因
【基金】：海南省醫(yī)藥衛(wèi)生科研項(xiàng)目(瓊衛(wèi)2013重點(diǎn)-12號)~~
【分類號】：R774;R764.43
【正文快照】： Usher綜合征(Usher syndrome,USH)是失明合并感音神經(jīng)性耳聾的最常見原因,該病的全球發(fā)病率為1/6 000~1/10 000[1]。USH為隱性遺傳病,其特征表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神經(jīng)性聽力下降(sensorineural hearingloss,SNHL)[2]。視網(wǎng)膜色素變性是一種以，

本文編號：1038333