本文關(guān)鍵詞：遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤研究進(jìn)展

  更多相關(guān)文章： 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 EXT基因 常染色體顯性遺傳性疾病

【摘要】：遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為多發(fā)的、位于四肢長骨干骺端或扁骨表面的、由軟骨帽覆蓋的良性腫瘤。由于腫瘤可干擾正常骨骺的生長導(dǎo)致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢體力線異常以及功能障礙。目前研究發(fā)現(xiàn),EXT基因突變與軟骨瘤的形成有關(guān),EXT基因參與硫酸乙酰肝素的合成,突變基因?qū)?dǎo)致軟骨分化異常。文章綜述遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的臨床癥狀、病理生化機(jī)制、基因型和表型相關(guān)性以及治療方法等方面的研究進(jìn)展。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 EXT基因 常染色體顯性遺傳性疾病
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項目(No.81201370)
【分類號】：R738
【正文快照】： 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為多發(fā)的、位于四肢長骨干骺端或扁骨表面的、由軟骨帽覆蓋的良性腫瘤,在影像學(xué)上有兩種不同的形態(tài),一種基底部較寬大,另外一種則較窄,又被稱為骨疣或骨軟骨瘤(hereditary multipleexostoses/osteochondroma)。由于

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本文編號：728957