本文關鍵詞：一家系6例遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤基因診斷及文獻復習，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的研究一家系中國人遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤基因突變狀況,并對該家系中無臨床癥狀的患兒進行診斷。方法收集、整理、分析該家系臨床資料,應用PCR反應及擴增產(chǎn)物直接測序技術對先證者及其家系成員進行EXT2基因檢測,并對相關文獻進行回顧。結果家系中6人均發(fā)現(xiàn)了EXT2基因c.514CT突變,其中5例患者有癥狀,1例患兒生后29小時尚無表現(xiàn),該突變在中國人中首次發(fā)現(xiàn)。該突變位于第2外顯子,為無義突變。結論 EXT2基因c.514CT突變是導該家系發(fā)生HME的致病基因。
【作者單位】： 天津兒童醫(yī)院新生兒科;
【關鍵詞】： 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤 EXT基因 無義突變
【分類號】：R68;R440
【正文快照】： 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),是一種常染色體顯性遺傳病,以多發(fā)性外生性骨疣為特征[1],也被稱為骨干續(xù)連癥、遺傳性畸形軟骨、多發(fā)性軟骨性外生骨疣、Ehrenfried病等[2]。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)該病與EXT1(exostosin-1、8q24.11-q24.13、MIM ID 608177)、EXT2

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  本文關鍵詞：一家系6例遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤基因診斷及文獻復習，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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