第二章(第一節(jié))先天性脊柱畸形患者家系致病基因的篩選目的通過對在臨床中發(fā)現(xiàn)的先天性脊柱側(cè)凸患者家系進行全外顯子測序篩選出可能的致病基因。方法收集該家系中三位患者(Ⅲ-1,Ⅲ-2與Ⅲ-3)、患者父母(Ⅱ-1與Ⅱ-2)、患者表兄妹(Ⅲ-4與Ⅲ-5)及其父母(Ⅱ-3與Ⅱ-4)的血樣。通過DNA提取試劑盒從入選對象外周血樣本中提取基因組DNA,通過Illumina Hiseq系列測序平臺進行全外顯子測序。根據(jù)推測可能的遺傳模式:1.隱性遺傳模型2.新發(fā)突變遺傳模型3.復(fù)合雜合子突變模型,進行遺傳連鎖分析。結(jié)果該家系中先證者與其妹妹和弟弟分別被診斷為分節(jié)不良型先天性脊柱側(cè)凸。三名患者臨床表型高度相似,皆為胸段分節(jié)不良和凹側(cè)骨性融合。根據(jù)遺傳連鎖分析篩選出候選基因,隱性遺傳模型:(1)D0CK5、(2)KRTAP5-7、(3)HRCT1;復(fù)合雜合子模型:(1)PRIM2、(2)MUC3A、(3)SNAPC3,共計6個候選基因。結(jié)論通過對這一罕見的分節(jié)不良型先天性脊柱側(cè)凸家系進行全外顯子測序,經(jīng)過生物信息及遺傳學(xué)分析后我們獲得DOCK5、KRTAP5-7、HRCT1、PRIM2、MUC3A以及SNA...

【文章頁數(shù)】：123 頁

【學(xué)位級別】：博士

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縮略詞表
第一章 緒論
    第一節(jié) 先天性脊柱側(cè)凸病因?qū)W的研究現(xiàn)狀
        參考文獻
    第二節(jié) 成人脊柱畸形的影像學(xué)與矢狀面序列研究現(xiàn)狀
        參考文獻
    第三節(jié) 脊柱畸形骨盆固定技術(shù)的研究進展
        參考文獻
第二章 先天性脊柱畸形的致病基因篩選的研究
    第一節(jié) 先天性脊柱畸形患者家系致病基因的篩選
        參考文獻
第三章 成人脊柱畸形患者矢狀面序列及手術(shù)治療的臨床研究
    第一節(jié) 使用經(jīng)第2骶椎骶髂螺釘行長節(jié)段骨盆固定患者術(shù)后骨盆入射角變化
        參考文獻
    第二節(jié) 成人退變性脊柱側(cè)凸患者骨盆入射角的演化
        參考文獻
第四章 脊柱畸形患者手術(shù)運用骨盆固定技術(shù)的臨床研究
    第一節(jié) 脊柱畸形患者應(yīng)用經(jīng)骶2骶髂螺釘是否會發(fā)生骶髂關(guān)節(jié)融合及限制患者生活質(zhì)量改善
        參考文獻
    第二節(jié) 經(jīng)骶二骶髂螺釘與傳統(tǒng)髂骨釘治療成人退變性脊柱畸形的臨床療效比較
        參考文獻
結(jié)論
個人簡歷
已發(fā)表論文
致謝



本文編號：3950848