第一部分:成骨不全癥患者生活質(zhì)量研究研究目的:成骨不全癥（osteogenesis imperfecta,OI）是一組以骨強(qiáng)度下降、骨折風(fēng)險(xiǎn)增加為特征的遺傳性骨骼疾病。OI病因?yàn)镮型膠原及其代謝相關(guān)的多種基因突變,其中85%-90%為由編碼I型膠原COLlA1或COL1A2基因突變所致。I型膠原編碼基因突變導(dǎo)致OI的機(jī)制分為兩類:一類為單倍劑量不足,即I型膠原數(shù)量減少,另一類為基因突變引起甘氨酸替換,導(dǎo)致膠原結(jié)構(gòu)異常。OI患者不僅反復(fù)發(fā)生骨折、出現(xiàn)骨骼畸形,還可出現(xiàn)肌肉萎縮、耳聾、藍(lán)鞏膜等骨外表現(xiàn),嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量（quality of life,QoL）。然而,目前罕有研究對(duì)我國(guó)大樣本OI患者QoL及其影響因素進(jìn)行系統(tǒng)性調(diào)查,也未見(jiàn)QoL與致病基因突變的相關(guān)性研究。為此,本研究應(yīng)用通用的描述兒童及成人生活質(zhì)量量表,評(píng)估相對(duì)大樣本OI患者的QoL,分析QoL在不同臨床表型、基因型中的差異,并進(jìn)一步探討影響患者生活質(zhì)量的相關(guān)因素。研究方法:1、本橫斷面研究納入于2016年12月至2017年12月在北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科就診的138例兒童OI和38例成人OI患者,并納入來(lái)自山東省淄博市... 

【文章頁(yè)數(shù)】：117 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
中英文對(duì)照縮略詞表
第一部分 成骨不全癥患者生活質(zhì)量研究前言
    前言
    研究對(duì)象與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 雙膦酸鹽治療成骨不全癥藥物療程初步探索前言
    前言
    研究對(duì)象與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第三部分 罕見(jiàn)疾病骨硬化癥一例家系研究
    前言
    對(duì)象與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
論文綜述
    參考文獻(xiàn)
博士期間研究成果
致謝



本文編號(hào)：3711629