本文關(guān)鍵詞：一先天性并指畸形家系的臨床治療及致病基因分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：先天性并指(趾)多(趾)畸形(SPD)是臨床上較多見(jiàn)的先天性手足畸形,典型的SPD表現(xiàn)包括3、4手指和4、5足趾并指(趾),伴有完全或不完全的并指(趾)內(nèi)的指(趾)的重復(fù)。部分癥狀較重者可出現(xiàn)第4指(趾)復(fù)指(趾),極嚴(yán)重的SPD病例還可能是其他先天畸形的癥狀之一,如裂手畸形、Apert綜合征、Poland綜合征、手足生殖器綜合征等。SPD病例通常需要手術(shù)治療予以矯正,以期恢復(fù)正常的手指及指蹼外形,避免手指繼發(fā)屈曲攣縮。同源異型盒(Homeobox)是存在于真核生物中的一段約長(zhǎng)為180bp的高度保守的DNA序列,簡(jiǎn)稱同源盒或同源框;含有同源盒的基因統(tǒng)稱為同源異型盒基因;HOX基因?qū)儆谕春屑易宓囊粏T,通常成簇分布,高度保守,HOX基因的突變可導(dǎo)致某一器官的異位生長(zhǎng),即本來(lái)應(yīng)該形成的正常結(jié)構(gòu)被其他(同源)器官所取代。人類HOX基因至少有39個(gè),分成4簇:HOXA(位于7號(hào)染色體上)、HOXB(位于17號(hào)染色體上)、HOXC(位于12號(hào)染色體上)、HOXD(位于2號(hào)染色體上)。HOXD13位于HOXD簇5′端的最末端,含有兩個(gè)外顯子,其中外顯子1突變的研究報(bào)道比較多,外顯子2的突變較少報(bào)道。我們調(diào)查了一個(gè)二代的中國(guó)家系,其中受影響的2位個(gè)體表現(xiàn)為典型的多指(趾)并指(趾)畸形(SPD)。根據(jù)該家系的家族史、臨床體征對(duì)其進(jìn)行臨床診斷,給予先證者手術(shù)治療及術(shù)后功能鍛煉,同時(shí)在獲得知情同意后采集家系成員及100名對(duì)照志愿者的外周抗凝血,提取基因組DNA,對(duì)該家系成員候選致病基因進(jìn)行篩查。該家系中的先證者接受了積極的臨床治療,功能和外觀都得到了良好改善,療效滿意。最終分析結(jié)果顯示,該家系的兩位患者的HOXD13發(fā)現(xiàn)突變,且皆為同一突變位點(diǎn),對(duì)照組未發(fā)現(xiàn)HOXD13基因變異。此種突變未出現(xiàn)在家系中所有未受影響個(gè)人及無(wú)關(guān)對(duì)照個(gè)體。并指畸形患者需要積極進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)治療,結(jié)果證實(shí)HOXD13是該家系的致病基因。這項(xiàng)研究擴(kuò)展了HOXD13基因突變的表型譜。我們對(duì)SPD的認(rèn)識(shí)從此家系獨(dú)特的臨床表型及個(gè)體化的治療方法中也進(jìn)一步加深了。
【關(guān)鍵詞】：并指(趾)多指(趾)畸形(SPD) 先天畸形 外科治療 致病基因 HOXD13 基因突變 錯(cuò)義突變 突變分析
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R682.1
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 縮略詞表8-11
• 第1章 前言11-14
• 第2章 手術(shù)與實(shí)驗(yàn)方法14-22
• 2.1 手術(shù)及實(shí)驗(yàn)對(duì)象14-15
• 2.2 手術(shù)方法15-16
• 2.3 主要儀器和設(shè)備16-17
• 2.4 材料和試劑17-18
• 2.5 DNA提取及濃度測(cè)定18-19
• 2.6 PCR擴(kuò)增HOXD13兩個(gè)外顯子19-21
• 2.7 目的片段測(cè)序21-22
• 第3章 結(jié)果22-25
• 3.1 系譜分析22
• 3.2 臨床特點(diǎn)22-23
• 3.3 手術(shù)分析23
• 3.4 HOXD13基因突變分析23-25
• 第4章 討論25-33
• 4.1 SPD的胚胎學(xué)特征25-26
• 4.2 SPD的臨床特征26-27
• 4.3 SPD的遺傳學(xué)特征27-28
• 4.4 SPD的手術(shù)治療28-30
• 4.5 SPD與HOX及HOXD1330-33
• 第5章 結(jié)論33-35
• 參考文獻(xiàn)35-40
• 綜述40-50
• 參考文獻(xiàn)46-50
• 作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果50-51
• 致謝51

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 馬強(qiáng);鄧京城;王昕;王寧青;;先天性并指畸形手術(shù)及手術(shù)時(shí)機(jī)選擇(附41例報(bào)告)[J];北京醫(yī)學(xué);2011年10期

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本文編號(hào)：353725