目的:馬凡綜合癥（Marfan syndrome MFS）病因至今尚未明了,多認(rèn)為是一種常染色體顯性結(jié)締組織遺傳病,但偶有隱性遺傳^[1],常累及全身多處,臨床上以心血管,骨骼,皮膚,眼組織,肺組織病變?yōu)橹匾w現(xiàn)。馬凡綜合癥患者合并自發(fā)性氣胸,往往癥狀較重,故早診斷,早治療就顯得尤為重要。本論文通過對馬凡綜合癥兼并自發(fā)性氣胸的文獻(xiàn)復(fù)習(xí)及一例病例報道,使對該病的診治有著進(jìn)一步的認(rèn)識。方法:報告一例中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院胸外科收治的馬凡綜合征并發(fā)自發(fā)性氣胸患者的臨床資料,并結(jié)合CNKI及萬方數(shù)據(jù)庫發(fā)表的case report進(jìn)行病例分析和文獻(xiàn)復(fù)習(xí)結(jié)果:臨床上MFS具有明顯的家庭成員相關(guān)性,發(fā)病率約為0.2‰⁰.3‰。雖發(fā)病率極低,但卻擁有著極高的致殘率,也容易產(chǎn)生猝死。據(jù)認(rèn)為,這主要與基因突變有關(guān),較為接受的基因為原纖蛋白-1（FBN-1）基因和轉(zhuǎn)化生長因子2β（TGF-2β）受體基因。FBN-1是組成微纖維的重要部分,而后者可以為肌彈力蛋白發(fā)揮效用提供框架,所以FBN-1出現(xiàn)異常,彈力蛋白便無法充分發(fā)揮效用。MFS也與黏多糖,唾液酸、透明質(zhì)酸、... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略語
1 前言
2 病例報道
    2.1 病史摘要
    2.2 診療經(jīng)過
3 文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
4 臨床資料統(tǒng)計與分析
    4.1 一般資料
    4.2 發(fā)病部位
    4.3 臨床表現(xiàn)
    4.4 壓縮程度
    4.5 心率
    4.6 治療方式
5 討論
6 結(jié)論
本研究創(chuàng)新性的自我評價
MFS的診斷標(biāo)準(zhǔn)及合并自發(fā)性氣胸的治療
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間取得的研究成果
致謝
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本文編號：3166478