【摘要】：背景：腕管綜合征（Carpal Tunnel Syndrome，CTS）是手外科常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病，發(fā)病原因包括腕管管道容量的縮小、管道內(nèi)容物體積變大及在腕管管道內(nèi)正中神經(jīng)的病變等。 目的：針對目前有些病例報道顯示的腕管綜合征可能與遺傳因素密切相關(guān)的事實，結(jié)合在臨床工作中于吉林省內(nèi)發(fā)現(xiàn)的一例較大的腕管綜合征的家系，我們進(jìn)行了相關(guān)的遺傳學(xué)研究和臨床治療工作。包括與文獻(xiàn)中提及的五種可能的致病基因（ACAN、TTR、PMP22、CCL2、B2M）的比對，來確定該家系的遺傳信息是否與這些候選基因相關(guān)，以及針對部分家系病患進(jìn)行了手術(shù)治療，以明確其可能的致病因素。 方法：選取吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院收集的一組位于吉林省的腕管綜合征家系6代中11例患者，由該院兩名或以上的主治醫(yī)生根據(jù)手外科診斷學(xué)作出明確診斷[1]；針對腕管綜合征在該家系的的發(fā)病規(guī)律進(jìn)行遺傳學(xué)分類；采集該家系中所有家族成員的外周靜脈血，抽提DNA樣本；對五種相關(guān)候選基因ACAN、TTR、PMP22、 CCL2、B2M基因設(shè)計引物，將目的基因用PCR方法進(jìn)行擴增，并將所得產(chǎn)物測序，同時分析是否有與候選基因相似的突變存在于測序結(jié)果中。針對8例家系患者進(jìn)行腕橫韌帶切開，正中神經(jīng)松解手術(shù)。 結(jié)果：該家系發(fā)病規(guī)律符合孟德爾常染色體顯性遺傳特征；全部患者病情均符合雙側(cè)腕管綜合征診斷；測序結(jié)果顯示：家系中8例患者及4例正常成員的DNA中，，不存在與ACAN、TTR、PMP22、 CCL2、B2M五種候選基因相似的突變。6例患者的手術(shù)中均見到腕橫韌帶的異常增厚及變性，并對正中神經(jīng)造成了嚴(yán)重的卡壓。 結(jié)論：ACAN、TTR、PMP22、 CCL2、B2M五種候選基因不是該家系的遺傳致病基因，導(dǎo)致家系患者發(fā)病的原因可能是其他突變基因并具有常染色體顯性遺傳特征。臨床上最終導(dǎo)致家系患者發(fā)病的因素可能與腕橫韌帶的變性有關(guān)。
【圖文】：

中男性患者 6 例，女性患者 5 例，男女比例 1.2:1，現(xiàn)存患者 8 例者詳細(xì)詢問病史及發(fā)病情況，并進(jìn)行查體及電生理檢查，經(jīng)本科以上醫(yī)師確診為雙側(cè)腕管綜合征。在征得患者及正常對照者本人周靜脈血，抽提 DNA作為研究對象。家系的先證者（V12）為女性，年齡 47 歲，因雙手拇、示、中指經(jīng)持續(xù) 13 年，在雙手拇指屈曲受限 2 個月后入我院�；颊咦栽V從的拇、示、中指麻木、疼痛，夜間癥狀明顯，在勞動后癥狀也會痛片可緩解疼痛。入院后查體表現(xiàn)為左、右手大魚際肌的輕度萎半指麻木、疼痛，雙拇對掌、外展及雙手拇指屈曲障礙或完全不正中神經(jīng)呈現(xiàn) Tinel 征陽性。電生理檢查表現(xiàn)為腕部正中神經(jīng)傳導(dǎo)床癥狀、電生理診斷為雙側(cè)腕管綜合征、雙側(cè)拇指狹窄性腱鞘炎癥狀體征與先證者基本一致，但腱鞘炎癥狀的發(fā)生及輕重程度遺傳學(xué)分析后繪制的家系圖譜如下：

圖 3.1 本家系患者術(shù)前體征 圖 3.2 本家系患者在術(shù)中所見圖 3.3 正常人腕橫韌帶 HE 染色（100×） 圖 3.4 患者腕橫韌帶 HE 染色（100×）3.1.3 臨床診治的結(jié)果分析：
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R688

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 李春雨,王玉發(fā),尹維田,張巨,高慶國,劉飆,朱清遠(yuǎn);家族性雙側(cè)腕管綜合征一家系分析[J];吉林大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2004年02期

2 楊光;張巨;于維;王振興;曹健;;痛風(fēng)致腕管綜合征1例[J];罕少疾病雜志;2011年03期

3 陳新艷;王娜;徐圣康;;焦磷酸鈣沉積致腕管綜合征一例[J];臨床誤診誤治;2012年07期

4 王豐羽;呂莉;邵新中;王立;許婭莉;趙碩;劉寧;;腕橫韌帶重建術(shù)治療腕管綜合征的療效分析[J];河北醫(yī)藥;2014年10期

本文編號：2584810