本文關(guān)鍵詞：von Hippel-Lindau綜合征腹部超聲及中樞神經(jīng)系統(tǒng)MRI特征

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【摘要】：目的觀察伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)血管母細(xì)胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)綜合征患者的腹部超聲及CNS的MRI特征。方法回顧性分析26例經(jīng)手術(shù)病理證實伴有CNS血管母細(xì)胞瘤的VHL綜合征患者的腹部超聲及MRI資料。結(jié)果對26例VHL患者行腹部超聲檢查,發(fā)現(xiàn)胰腺病變23例,占88.46%,其中19例為胰腺多發(fā)囊腫,2例胰腺單發(fā)囊腫,1例胰腺多發(fā)囊腫合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多發(fā)實性結(jié)節(jié);腎臟病變8例,占30.77%,其中2例腎透明細(xì)胞癌,1例雙腎多發(fā)囊腫,2例雙腎多發(fā)囊腫伴一側(cè)腎透明性細(xì)胞癌,3例雙腎多發(fā)囊腫伴雙腎錯構(gòu)瘤;發(fā)現(xiàn)腎上腺病變1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%。26例VHL患者M(jìn)R檢查均發(fā)現(xiàn)CNS血管母細(xì)胞瘤,14例腫瘤表現(xiàn)為囊性+囊"壁"結(jié)節(jié),11例為實性,1例兩種表現(xiàn)形式同時存在。結(jié)論 VHL綜合征的腹部超聲表現(xiàn)具有一定的特征性。腹部超聲聯(lián)合CNS的MR檢查對診斷及隨訪VHL綜合征具有重要價值。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院超聲科;
【分類號】：R445;R732.2
【正文快照】： von Hippel-Lindau(VHL)綜合征是由于VHL基因突變引起的一種常染色體顯性遺傳病,也稱家族性視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(central nervous system,CNS)血管瘤病,屬罕見病,發(fā)病率1/53 000~1/36 000[1],65歲之前外顯率達(dá)90%以上[2]。表現(xiàn)為全身多器官的良、惡性腫瘤癥候群,包括CNS或視

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