本文關(guān)鍵詞：SYNE2基因多態(tài)性與漢族尋常型銀屑病臨床表型的相關(guān)性研究

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【摘要】：研究背景:尋常型銀屑病(Psoriasis vulgaris,PV)是一種以紅斑、鱗屑為主要表現(xiàn)的慢性復發(fā)性炎癥性皮膚病,在世界各地成人中的患病率約0.91~8.50%,中國漢族人的銀屑病發(fā)病率也正在上升。其病因尚不明確,一般認為發(fā)病機制與遺傳、免疫功能紊亂及環(huán)境因素有關(guān),目前認為銀屑病是一種皮膚特有的由T細胞介導,以角化過度、角化不全為主要病理表現(xiàn)的的免疫性疾病。本課題組應用全外顯子組芯片新發(fā)現(xiàn)SYNE2等15個基因中的16個單核苷酸多態(tài)性位點與銀屑病顯著相關(guān)。而在此基礎(chǔ)上進行的基因型表型相關(guān)性研究將有助于揭示尋常型銀屑病的病因及發(fā)病機制。目的:通過對尋常型銀屑病的臨床表型如發(fā)病年齡(早發(fā)/晚發(fā))、家族史(陽性/陰性)、皮損類型(點滴型/斑塊型)、疾病嚴重程度(輕/中/重度)進行分層分析,嘗試對SYNE2(rs2781377)與漢族PV臨床表型的影響進行探討,以期進一步闡釋遺傳因素在尋常型銀屑病發(fā)病過程中的作用。方法:通過填寫統(tǒng)一的銀屑病調(diào)查表及正常對照調(diào)查表獲取16786病例和22920對照的臨床信息。SYNE2(rs2781377)的基因分型資料來源于本課題組前階段通過銀屑病外顯子芯片研究獲取的數(shù)據(jù)。在對數(shù)據(jù)進行收集、歸納、篩選和整理后,使用SPSS19.0軟件,以卡方檢驗(chi-square test)對基因型-表型數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析,求出P-value,OR值,95%CI(95%可信區(qū)間)。結(jié)果:1.病例組與對照組之間SYNE2(rs2781377)等位基因(x2=63.70,P=1.45E-15,OR=0.83,95%CI=0.79-0.87)及基因型(AA:x2=21.53,P=3.48E-06,OR=0.63,95%CI=0.51-0.76;AG:x2=45.24,P=1.74E-11,OR=0.84,95%CI=0.79-0.88)頻率分布差異均具有統(tǒng)計學意義;2.將病例組樣本按家族史、發(fā)病年齡、發(fā)病類型、疾病嚴重程度進行分層分析,發(fā)現(xiàn)早發(fā)患者組與晚發(fā)患者組之間的rs2781377等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計學意義(x2=4.32,P=3.77E-02,OR=1.11,CI=1.01-1.22),表明rs2781377等位基因頻率分布與早發(fā)型尋常型銀屑病相關(guān)。家族史(陽性/陰性)、皮損類型(點滴型/斑塊型)以及病情嚴重程度分級(輕/中/重度)幾個臨床表型與rs2781377無顯著相關(guān)。結(jié)論:SYNE2(rs2781377)與漢族PV易感性相關(guān),而且與發(fā)病時間顯著相關(guān),但與漢族人尋常型銀屑病的家族史、皮損臨床類型及病情嚴重程度無顯著相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：銀屑病 單核苷酸多態(tài)性 易感基因 基因型
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 1 引言10-14
• 2 實驗材料與方法14-20
• 2.1 研究對象14-15
• 2.2 調(diào)查表設(shè)計15
• 2.3 臨床資料收集、錄入15-16
• 2.4 臨床資料收集的質(zhì)量控制16
• 2.5 臨床表型分組16-17
• 2.6 實驗方法17-19
• 2.7 統(tǒng)計學處理19-20
• 3 結(jié)果20-25
• 3.1 研究對象的一般情況20-21
• 3.2 SYNE2(rs2781377)相關(guān)數(shù)據(jù)分析21-25
• 4 討論25-27
• 4.1 SYNE2基因的相關(guān)研究25-26
• 4.2 SYNE2(rs2781377)基因多態(tài)性位點與銀屑病臨床表型分析26-27
• 5 結(jié)論27
• 6 參考文獻27-32
• 附錄32-34
• 致謝34-35
• 課題綜述35-41
• 參考文獻39-41

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1 肖青林,常開齊,司本輝,閆韻洪,李積榮;銀膚欣系列治療尋常型銀屑病的臨床研究[J];天津中醫(yī);2000年02期

2 耿曉蘭,潘樹偉,郭景春;消u曇瘟蒲俺Ｐ鴕疾，

本文編號：977341