本文關(guān)鍵詞：伴斑點狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥一家系基因突變分析

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【摘要】：目的對伴有斑點狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥一個家系進(jìn)行基因檢測,明確其病因及基因突變位點。方法收集家系患者臨床資料,提取外周血DNA,采用PCR擴(kuò)增先證者KRT5及KRT14基因所有外顯子及其側(cè)翼序列并測序,并以200例無關(guān)正常人作為對照。結(jié)果家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色體顯性遺傳模式。所有患者均表現(xiàn)為出生后反復(fù)摩擦后水皰及大皰改變,隨年齡增長好轉(zhuǎn),伴全身皮膚逐漸加重的斑點狀色素沉著、毛發(fā)稀疏及點狀掌跖角化改變。在先證者外周血基因組DNA中發(fā)現(xiàn)KRT5基因第1號外顯子中的第74位核苷酸C發(fā)生突變(c.74CT),導(dǎo)致編碼角蛋白5氨基酸序列發(fā)生錯義突變(p.P25L),家系中患者均帶有該突變位點,突變位點與疾病符合共分離。200例健康對照者均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)突變。結(jié)論患者家系確診為伴斑點狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥,KRT5基因p.P25L突變?yōu)楸炯蚁导膊〉牟∫颉?br/> 【作者單位】： 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科;北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性大皰性表皮松解癥 KRT基因 基因突變 斑點狀色素沉著
【分類號】：R758.59
【正文快照】： 遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa,EB)是一組以皮膚脆性增加為主要特征的疾病,臨床主要表現(xiàn)為機械摩擦或外傷后皮膚出現(xiàn)水皰及大皰,并可伴有多種嚴(yán)重的并發(fā)癥。按照最經(jīng)典分類方法,根據(jù)超微結(jié)構(gòu)電鏡下觀察到的水皰裂隙發(fā)生的水平,EB可以分為單純型(EB simplex,EB

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

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本文編號：862103