本文關(guān)鍵詞：伴斑點狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥一家系基因突變分析

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【摘要】：目的對伴有斑點狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥一個家系進行基因檢測,明確其病因及基因突變位點。方法收集家系患者臨床資料,提取外周血DNA,采用PCR擴增先證者KRT5及KRT14基因所有外顯子及其側(cè)翼序列并測序,并以200例無關(guān)正常人作為對照。結(jié)果家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色體顯性遺傳模式。所有患者均表現(xiàn)為出生后反復(fù)摩擦后水皰及大皰改變,隨年齡增長好轉(zhuǎn),伴全身皮膚逐漸加重的斑點狀色素沉著、毛發(fā)稀疏及點狀掌跖角化改變。在先證者外周血基因組DNA中發(fā)現(xiàn)KRT5基因第1號外顯子中的第74位核苷酸C發(fā)生突變(c.74CT),導(dǎo)致編碼角蛋白5氨基酸序列發(fā)生錯義突變(p.P25L),家系中患者均帶有該突變位點,突變位點與疾病符合共分離。200例健康對照者均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)突變。結(jié)論患者家系確診為伴斑點狀色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥,KRT5基因p.P25L突變?yōu)楸炯蚁导膊〉牟∫颉?br/> 【作者單位】： 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科;北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性大皰性表皮松解癥 KRT基因 基因突變 斑點狀色素沉著
【分類號】：R758.59
【正文快照】： 遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa,EB)是一組以皮膚脆性增加為主要特征的疾病,臨床主要表現(xiàn)為機械摩擦或外傷后皮膚出現(xiàn)水皰及大皰,并可伴有多種嚴(yán)重的并發(fā)癥。按照最經(jīng)典分類方法,根據(jù)超微結(jié)構(gòu)電鏡下觀察到的水皰裂隙發(fā)生的水平,EB可以分為單純型(EB simplex,EB

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 渠濤,王寶璽,方凱;泛發(fā)型斑點狀黑子樣痣1例[J];臨床皮膚科雜志;2004年10期

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本文編號：862103