本文關(guān)鍵詞：延邊朝鮮族FLG基因SNPs與特應(yīng)性皮炎的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的探討絲聚蛋白(filaggrin,FLG)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與延邊地區(qū)朝鮮族特應(yīng)性皮炎(atopic dermatitis,AD)的關(guān)系。方法應(yīng)用病例對照設(shè)計(jì),選擇70例AD患者和90例對照人群作為研究對象,使用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)測序法,分析FLG基因2個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs11584340及rs3126085)的基因型與等位基因情況,探討AD組及正常組等位基因、基因型頻率分布情況及篩查危險(xiǎn)單倍型,并進(jìn)行生理、生化指標(biāo)在各基因型間比較。結(jié)果①樣本均衡性檢驗(yàn):FLG基因2個(gè)SNPrs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因頻、基因型頻率在AD組、正常組之間均符合Hardy-Weinberg平衡定律(p0.05);②FLG基因SNPs等位基因頻率、基因型頻率病例-對照分析結(jié)果:在延邊朝鮮族人群AD患者與正常對照組之間rs11584340和rs3126085位點(diǎn)的等位基因頻率不存在顯著性差異(p0.05)。rs11584340和rs3126085位點(diǎn)的3種基因型頻率AA、AG和GG在AD與對照組分布分別為0.386VS.0.367;0.443VS.0.444;0.171VS.0.189,0.329VS.0.300;0.443VS.0.511;0.229VS.0.189,結(jié)果顯示各種基因型頻率在朝鮮族AD與對照組之間均無顯著性差異(p0.05),陰性結(jié)果不排除樣本量不足所致;③2種SNPs的基因型與臨床指標(biāo)關(guān)聯(lián)分析結(jié)果:rs11584340多態(tài)在AD組內(nèi)基因型AG有增高血清IgE趨勢(p=0.050),但與IL-13不相關(guān)(p=0.661);④臨床生化指標(biāo):延邊朝鮮族AD組血清IgE及IL-13水平顯著高于正常組(p0.01);⑤連鎖不平衡分析結(jié)果:rs11584340與rs3126085為強(qiáng)連鎖不平衡(D'=1.000,r2=0.836),以后數(shù)據(jù)分析可以省略rs3126085,rs11584340為標(biāo)簽SNP;⑥種族、民族差異分析結(jié)果:延邊地區(qū)朝鮮族FLG基因2個(gè)SNPs的等位基因頻率與HapMap數(shù)據(jù)庫(ss41111533,ss17361789)比較均存在差異:rs11584340-G等位基因頻率顯著低于非洲人(YRI)和歐洲人(CEU)(p0.01);rs3126085-G等位基因頻率顯著低于CEU(p0.01)。結(jié)論①延邊朝鮮族AD患者中rs11584340多態(tài)基因型AG有增加血清IgE趨勢;②血清IgE及IL-13與延邊朝鮮族人群AD有明顯相關(guān)性,是AD的危險(xiǎn)因素;③延邊朝鮮族rs11584340和rs3126085為強(qiáng)連鎖不平衡,rs11584340為標(biāo)簽SNP;④FLG基因SNP存在種族差異和民族差異;⑤FLG基因rs11584340和rs3126085多態(tài)可能與中國延邊地區(qū)朝鮮族AD易感性不相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：特應(yīng)性皮炎 絲聚蛋白 單核苷酸多態(tài)性 延邊 朝鮮族
【學(xué)位授予單位】：延邊大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R758.2
【目錄】：

• 摘要6-7
• Abstract7-9
• 縮略語9-12
• 第一章 前言12-15
• 第二章 實(shí)驗(yàn)材料與方法15-22
• 2.1 實(shí)驗(yàn)材料15-17
• 2.1.1 實(shí)驗(yàn)儀器15-16
• 2.1.2 實(shí)驗(yàn)試劑16
• 2.1.3 溶液的配制16-17
• 2.2 實(shí)驗(yàn)方法17-22
• 2.2.1 研究對象17-18
• 2.2.2 FLG因序列18
• 2.2.3 采用ELISA法檢測IgE和IL-1318-19
• 2.2.4 全基因組DNA提取19
• 2.2.5 PCR引物設(shè)計(jì)合成19-20
• 2.2.6 PCR反應(yīng)體系的優(yōu)化20
• 2.2.7 測序20
• 2.2.8 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理20-22
• 第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果22-34
• 3.1 PCR結(jié)果22
• 3.2 測序結(jié)果22-25
• 3.3 臨床生化指標(biāo)關(guān)聯(lián)分析25-26
• 3.4 等位基因和基因型頻率分析26-27
• 3.4.1 群體均衡性檢驗(yàn)26
• 3.4.2 FLG基因2個(gè)SNPs與AD患者關(guān)聯(lián)分析26-27
• 3.5 FLG因2個(gè)SNPs的基因型與臨床指標(biāo)關(guān)聯(lián)分析27-31
• 3.5.1 2個(gè)SNPs基因型與全部樣本臨床指標(biāo)關(guān)聯(lián)分析27-28
• 3.5.2 2個(gè)SNPs不同遺傳模式在正常組和AD組內(nèi)臨床指標(biāo)關(guān)聯(lián)分析28-31
• 3.6 連鎖不平衡檢測31-32
• 3.7 FLG因SNPs等位基因頻率種族差異比較32-33
• 3.8 單倍型關(guān)聯(lián)分析33-34
• 第四章 討論34-36
• 第五章 結(jié)論36-37
• 參考文獻(xiàn)37-39
• 致謝39-40
• 綜述40-49
• 參考文獻(xiàn)45-49
• 附錄A49-50
• 附錄B50

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本文編號：858185