發(fā)布時(shí)間：2017-09-02 10:32

  本文關(guān)鍵詞：以“濕疹”為突出表現(xiàn)的Wiskott-Aldrich綜合征患者WASP基因突變的檢測

  更多相關(guān)文章： Wiskott-Aldrich綜合征 濕疹 WASP基因 突變

【摘要】：目的探討1例以"濕疹"為突出表現(xiàn)的Wiskott-Aldrich綜合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患兒WASP基因突變。方法收集患兒的臨床資料及外周血,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增致病基因WASP基因外顯子及剪切位點(diǎn)序列,通過DNA測序查找基因突變。結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒WASP基因第8號(hào)內(nèi)含子存在一個(gè)剪切位點(diǎn)突變(IVS8+1ga)。結(jié)論 IVS8+1ga為WASP基因突變熱點(diǎn),本例患兒WAS診斷明確。本例提示,濕疹患兒如合并血小板減少癥臨床上需警惕WAS可能。
【作者單位】： 四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚性病科;
【關(guān)鍵詞】： Wiskott-Aldrich綜合征 濕疹 WASP基因 突變
【分類號(hào)】：R758.23;R725.9
【正文快照】： Wiskott-Aldrich綜合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),又稱濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,是一種少見的原發(fā)性免疫缺陷病,以血小板減少、濕疹、反復(fù)感染三聯(lián)征為臨床特點(diǎn),患者易患自身免疫性疾病和惡性腫瘤。目前WASP基因已被確定為WAS致病基因。WAS在皮膚科領(lǐng)域少見報(bào)道,

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【相似文獻(xiàn)】

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1 劉寧;孔祥東;吳慶華;徐學(xué)聚;白巧玲;馮銀;趙振華;;Wiskott-Aldrich綜合征家系WASP基因突變分析與產(chǎn)前診斷[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年

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本文編號(hào)：778044