以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃园轸~鱗癬1例報(bào)告
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【摘要】:目的探討以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)的臨床特點(diǎn)及HLD與魚鱗癬之間的關(guān)系。方法回顧分析1例以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃园轸~鱗癬患兒的臨床表現(xiàn)、發(fā)病經(jīng)過及診斷和治療過程。結(jié)果患兒,女,10歲,臨床以乏力、黃疸為首發(fā)癥狀,入院5 d后出現(xiàn)腹脹,進(jìn)行性加重。網(wǎng)織紅細(xì)胞8.5%,Coombs試驗(yàn)陰性,角膜出現(xiàn)K-F環(huán),全腹CT平掃示胸腔及腹腔積液,肝臟異常物質(zhì)沉積,脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突變,均位于第14對(duì)染色體上。確診肝豆?fàn)詈俗冃院喜Ⅳ~鱗癬。給予驅(qū)銅、阻止銅吸收及口服維A酸等對(duì)癥支持治療,病情緩解。結(jié)論以溶血性貧血首發(fā)的HLD,且合并魚鱗癬極其少見。
【作者單位】: 濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】: 肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> 溶血性貧血 魚鱗癬
【分類號(hào)】:R742.4;R758.52
【正文快照】: 肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先提出,故又稱Wilson病,為銅代謝異常的常累及肝、腎、眼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多器官的常染色體隱性遺傳病。HLD患兒約67.5%以肝功損害為首要表現(xiàn),而以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)的甚少,可能與過多游離銅作用于紅細(xì)
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