本文關(guān)鍵詞：黑素瘤hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變分析

  更多相關(guān)文章： 黑素瘤 人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(hTERT)基因 啟動(dòng)子區(qū) BRAFV600E 突變

【摘要】：目的：篩查黑素瘤hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變情況,分析該突變與黑素瘤臨床病理特征之間的關(guān)系。方法：收集新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院病理科及皮膚科2009年1月至2014年1月經(jīng)病理確診的63例黑素瘤(包括58例原發(fā)性黑素瘤和5例轉(zhuǎn)移性黑素瘤)的臨床及病理資料。采用PCR及DNA直接測(cè)序法進(jìn)行hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變檢測(cè)。結(jié)果：63例黑素瘤中,平均發(fā)病年齡64歲(22-95歲)。共有25例發(fā)生hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變,23例見于原發(fā)性黑素瘤中,2例發(fā)生于轉(zhuǎn)移性黑素瘤。25例突變中,19例突變位于hTERT基因起始密碼子ATG上游-245bp處,發(fā)生C250T突變5例,僅1例發(fā)生C228T突變。25例發(fā)生hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變中10例合并有BRAF V600E突變,38例沒(méi)有發(fā)生hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變的患者中僅2例合并有BRAF V600E突變,兩組差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.001)。不同黑素瘤分型中hTERT啟動(dòng)子區(qū)突變率不同(P=0.003)；不同民族、性別、年齡黑素瘤患者中hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論：黑素瘤hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變比較常見,且突變位點(diǎn)以距起始密碼子ATG上游-245bp處這一新發(fā)突變?yōu)橹?有望成為分子靶向治療新的靶點(diǎn)。hTERT基因啟動(dòng)子區(qū)突變與BRAFV600E突變及黑素瘤分型密切相關(guān),與民族、性別、年齡無(wú)相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：黑素瘤 人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶(hTERT)基因 啟動(dòng)子區(qū) BRAFV600E 突變
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R739.5
【目錄】：

• 中英文縮略詞對(duì)照表5-7
• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-11
• 研究?jī)?nèi)容與方法11-19
• 1 研究對(duì)象11
• 2 材料與方法11-17
• 2.1 實(shí)驗(yàn)相關(guān)試劑11-12
• 2.2 主要實(shí)驗(yàn)儀器12
• 2.3 實(shí)驗(yàn)步驟12-17
• 3 質(zhì)量控制17-18
• 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析18-19
• 結(jié)果19-29
• 討論29-39
• 小結(jié)39-40
• 致謝40-41
• 參考文獻(xiàn)41-46
• 綜述46-52
• 參考文獻(xiàn)50-52
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文52-53
• 導(dǎo)師評(píng)閱表53

【相似文獻(xiàn)】

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