本文關(guān)鍵詞：單核苷酸rs638893,rs613791,rs523604多態(tài)性和白癜風(fēng)臨床表型相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 白癜風(fēng) 基因型 表型 CXCR5 DDX6

【摘要】：研究背景白癜風(fēng)是一種常見的色素脫失性疾病,累及皮膚、粘膜和毛發(fā),由黑素細(xì)胞被選擇性的破壞所致,臨床特征為皮膚或粘膜出現(xiàn)白色斑點或者斑片,境界清楚,發(fā)病無明顯的年齡和性別差異。該病并不致命,卻會嚴(yán)重影響患者的社會心理健康,給白癜風(fēng)患者帶來極大的痛苦,但白癜風(fēng)的具體發(fā)病原因并不清楚。目前關(guān)于白癜風(fēng)的發(fā)病機制有很多學(xué)說,主要包括黑素細(xì)胞自毀學(xué)說、生物學(xué)說、神經(jīng)學(xué)說、自身免疫學(xué)說和遺傳學(xué)說等,其中遺傳學(xué)說已經(jīng)被深入研究。目前共有170多個基因被Pub Med數(shù)據(jù)庫收錄,通過GWAS確認(rèn)的基因有30多個。在先前的GWAS的研究中,發(fā)現(xiàn)了染色體11q23.3區(qū)域與白癜風(fēng)相關(guān)的三個易感位點rs638893,rs613791,rs523604,其中rs638893位于DDX6基因的下游,rs613791,rs523604,位于CXCR5基因內(nèi)含子上。為了探討這三個SNP位點與白癜風(fēng)表型的相關(guān)性,我們進行了白癜風(fēng)基因型和表型的分析,以期為闡釋白癜風(fēng)臨床類型的遺傳機制提供依據(jù)。目的探討11號染色體上三個單核甘酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點rs638893,rs613791,rs523604與白癜風(fēng)臨床表型的相關(guān)性。方法收集白癜風(fēng)患者2924例和正常對照4,048例,三個位點的基因分型資料來自于本研究小組先前利用Sequenom Mass ARRAY系統(tǒng)進行基因分型的數(shù)據(jù),將收集的臨床資料進行適當(dāng)轉(zhuǎn)化后,運用Plink 1.07軟件對各組間的等位基因頻率進行分析。結(jié)果rs638893,rs613791,rs523604等位基因頻率在病例組各臨床亞型間的差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論rs638893,rs613791,rs523604與漢族人白癜風(fēng)的易感性相關(guān),而與白癜風(fēng)患者的發(fā)病年齡、家族史、皮損類型、嚴(yán)重程度、有無伴發(fā)疾病無關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：白癜風(fēng) 基因型 表型 CXCR5 DDX6
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R758.41
【目錄】：

• 英文縮略詞5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 1 前言10-15
• 2 材料與方法15-24
• 2.1 調(diào)查表的設(shè)計15-16
• 2.2 研究對象、臨床資料收集與錄入16-17
• 2.3 實驗試劑17-18
• 2.4 實驗儀器18-19
• 2.5 實驗方法和步驟19-24
• 2.6 統(tǒng)計學(xué)分析24
• 3 結(jié)果24-34
• 3.1 Hardy-Weinberg平衡檢驗24-25
• 3.2 納入研究樣本的基本臨床資料25-26
• 3.3 rs613791、rs523604、rs638893和白癜風(fēng)臨床表型的分析26-34
• 4 討論34-37
• 5 結(jié)論37
• 6 參考文獻37-40
• 附錄40-42
• 致謝42-44
• 課題綜述44-50
• 參考文獻48-50

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1 張宏文;丁潔;;X連鎖Alport綜合征女性患者臨床表型差異的可能機制[J];臨床兒科雜志;2011年02期

2 江瀾;Wilson病ATP7B基因Arg778 Leu突變與臨床表型之相關(guān)性探討[J];中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報;1999年13期

3 陳曉春;何璽玉;詹實娜;王春枝;王艷;楊堯;劉欣;吳虹林;;Prader-Willi綜合征臨床表型分析[J];發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志;2013年01期

4 韋標(biāo)方;;基因多態(tài)性與激素性股骨頭壞死遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)[J];山東醫(yī)學(xué)高等�？茖W(xué)校學(xué)報;2011年05期

5 吳饒仙;況九龍;;慢性阻塞性肺疾病臨床表型的研究進展[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2013年06期

6 劉志紅;黎磊石;陳朝紅;胡偉新;關(guān)天俊;陳惠萍;;基因多態(tài)性與我國腎臟疾病臨床表型及預(yù)后的研究[J];醫(yī)學(xué)研究通訊;2000年10期

7 楊琳;陳龍霞;詹國棟;王來栓;程國強;馬端;黃國英;周文浩;;11q24-q25缺失2例臨床表型及文獻復(fù)習(xí)[J];中國循證兒科雜志;2012年04期

8 González-Vioque E.;Blázquez A.;Ferná ndez-Moreira D.;M.A. Martn;方伯言;;西班牙人群中POLG新突變與不同臨床表型線粒體DNA多重缺失之間的聯(lián)系[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊);2006年04期

9 徐志勇;王沙燕;;GJB2基因突變與臨床表型關(guān)系的研究進展[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年08期

10 王云峰,丁潔,王芳;雜合突變型COL4A5基因表達與Alport綜合征女性表型關(guān)系分析[J];中華腎臟病雜志;2005年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 周榮富;王鴻利;戴菁;謝爽;傅啟華;王文斌;丁秋蘭;王學(xué)鋒;王振義;;2個遺傳性蛋白C缺陷癥家系臨床表型和基因型變化的分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國血液學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 馬yN楠;劉輝;潘虹;張英;王松濤;李琳;吳海榮;張彥春;卜定方;戚豫;;線粒體拷貝數(shù)變異在線粒體病臨床表型差異中的意義[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

3 羅曉燕;王華;肖異珠;譚琦;歐陽瑩;李詠梅;向娟;;兒童高IgE綜合征臨床表型與突變基因相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十八次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2012年

4 沈衛(wèi)章;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;李淑梅;姜玉珍;王鴻利;;三個遺傳性血小板無力癥家系臨床表型和基因表型診斷的研究[A];第十一屆全國血栓與止血學(xué)術(shù)會議暨血栓栓塞性疾病（血栓與止血）基礎(chǔ)與臨床研究進展學(xué)習(xí)班論文摘要匯編及學(xué)習(xí)班講義[C];2007年

5 王綠婭;;純合家族性高膽固醇血癥患者的臨床表型與分子基礎(chǔ)[A];第七屆海峽兩岸心血管科學(xué)研討會論文集[C];2009年

6 王志強;吳志英;王檸;林珉婷;慕容慎行;;漢族FSHD患者4q35致病區(qū)域基因結(jié)構(gòu)特征及其與臨床表型的關(guān)系[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

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8 李存江;葉靜;王向波;廖張元;楊靜芳;;Kennedy病基因檢測和臨床表型分析[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

9 馮曉蓓;潘曉霞;陳佳韻;張文;任紅;陳楠;;常染色體隱性遺傳Alport綜合征中基因復(fù)合雜合突變及基因型-臨床表型研究[A];中華醫(yī)學(xué)會腎臟病學(xué)分會2006年學(xué)術(shù)年會論文集[C];2006年

10 潘曉霞;陳楠;陳曉農(nóng);任紅;張文;周偉;王朝暉;倪莉燕;;X伴性遺傳Alport綜合征臨床表型與基因型關(guān)聯(lián)的研究[A];“中華醫(yī)學(xué)會腎臟病學(xué)分會2004年年會”暨“第二屆全國中青年腎臟病學(xué)術(shù)會議”論文匯編[C];2004年

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1 陸煒;Prader-Willi綜合征臨床表型、生長激素受體基因外顯子3多態(tài)性及早期篩查和干預(yù)的多中心研究[D];復(fù)旦大學(xué);2013年

2 林鋒;漢族面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥SSLP-D4Z4-4qA/qB-PLAM基因結(jié)構(gòu)特征及其與臨床表型的關(guān)系[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 劉頓;KLF1突變的人群遺傳學(xué)研究及其對β地中海貧血臨床表型嚴(yán)重性的遺傳修飾作用[D];南方醫(yī)科大學(xué);2015年

4 代志瑤;非綜合征型耳聾臨床表型與GJB2基因型的關(guān)系分析[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

5 瞿玲輝;Usher綜合征和Stargardt病臨床表型分析和分子遺傳學(xué)研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

6 謝偉敏;核苷酸切除修復(fù)基因多態(tài)性與肝癌遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2007年

7 萬波;中國漢族人肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩腁TP7B突變基因型與臨床表型關(guān)聯(lián)研究[D];復(fù)旦大學(xué);2010年

8 楊亞坤;垂體ACTH腺瘤全轉(zhuǎn)錄組深度測序及患者臨床表型—基因型關(guān)聯(lián)分析研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

9 楊淑芝;綜合征型耳聾臨床表型特征分析及相關(guān)基因突變研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2006年

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1 房靈;PRKAG2基因rs17173197多態(tài)性與中國漢族人群特應(yīng)性皮炎臨床表型相關(guān)性分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2015年

2 趙素麗;單核苷酸rs638893,rs613791,rs523604多態(tài)性和白癜風(fēng)臨床表型相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2016年

3 崔勇;進行性對稱性紅斑角化癥的臨床表型分析和突變篩查[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2003年

4 程祖建;非綜合征型耳聾線粒體DNA突變及其臨床表型多樣性的研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2007年

5 黃葉青;WD患者ATP7B基因突變熱點及其與臨床表型相關(guān)性研究[D];廣東藥學(xué)院;2011年

6 劉林;中醫(yī)臨床表型與基因型集成與分析研究[D];北京交通大學(xué);2015年

7 詹實娜;Prader-Willi綜合征臨床表型分析與分子診斷學(xué)研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2012年

8 吳博;DRAM1基因多態(tài)性與漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表型的相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

9 黃愛萍;遲發(fā)性耳聾家系臨床表型及相關(guān)基因突變研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

10 孫安;一常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性家系的基因定位及臨床表型與基因型關(guān)系的研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2010年

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