本文關(guān)鍵詞：先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病1例及其家系突變基因的檢測

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【摘要】：目的報(bào)告1例先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)患者,并進(jìn)行相關(guān)致病基因的突變研究。方法收集患者及其父母的臨床資料及外周血,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外顯子及剪切位點(diǎn)序列,通過DNA測序?qū)ふ一蛲蛔儭＝Y(jié)果發(fā)現(xiàn)患者NIPAL4基因第2號外顯子存在一個純合無義突變c.433CT,導(dǎo)致該處密碼子由CGA變成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)變?yōu)榻K止密碼(p.R145X)。患者父母均為該突變雜合攜帶者。結(jié)論國內(nèi)尚無NBCIE患者相關(guān)致病基因突變的報(bào)道,本研究顯示NIPAL4基因c.433CT突變可能是本例NBCIE患者發(fā)病的分子學(xué)基礎(chǔ)。
【作者單位】： 四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚性病科;
【關(guān)鍵詞】： 紅皮病 魚鱗病樣 非大皰性 先天性 NIPAL 突變
【基金】：四川省科技廳科技支撐計(jì)劃(2014SZ0234)
【分類號】：R758.52
【正文快照】： 先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NBCIE)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性魚鱗病。臨床上患者出生時皮膚表面為火棉膠樣膜,之后表現(xiàn)為程度不等的紅皮病、廣泛分布的白色鱗屑。目前發(fā)現(xiàn)的致病基因主要為TGMl,ALOXl2B,ALOXE3,AB，

本文編號：625693