發(fā)布時間：2017-08-04 12:11

  本文關(guān)鍵詞：1個X-連鎖魚鱗病家系的基因突變鑒定與產(chǎn)前診斷

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【摘要】：X-連鎖魚鱗病(XLI)是一種類固醇硫酸酯酶缺乏的代謝性疾病,常于出生時或生后不久發(fā)病,編碼類固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色體短臂上,STS基因發(fā)生缺失或突變時可導(dǎo)致此病的發(fā)生。本研究收集一個家系的臨床表型資料,其中先證者,男,足月順產(chǎn),11歲,全身皮膚干燥、粗糙、呈黑褐色鱗片狀,主要累及腹部和肢體伸側(cè)。采集家系中各成員的外周血提取DNA,采用多重連接依賴式探針擴(kuò)增(MLPA)技術(shù)對家系各成員的X染色體上的STS基因拷貝數(shù)進(jìn)行檢測,用全基因組芯片進(jìn)一步明確X染色體微缺失片段的大小,隨后采用MLPA技術(shù)對先證者母親再生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷。結(jié)果發(fā)現(xiàn)家系中先證者及2個患者均為STS缺失的男性半合子,基因芯片鑒定出Xp22.31存在缺失,缺失大小為1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鑒定出2個女性家庭成員為攜帶者。先證者母親再生育產(chǎn)前診斷結(jié)果證實(shí)胎兒為攜帶者。本研究表明該XLI家系存在STS基因缺失,該缺失引發(fā)出XLI特有的皮膚病變,MLPA是XLI分子診斷與產(chǎn)前診斷的便捷可靠技術(shù)。
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科/柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： X-連鎖魚鱗病 STS基因 基因突變 兒童
【基金】：柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目(2014G020404)
【分類號】：R440;R758.52
【正文快照】： 遺傳性魚鱗病多表現(xiàn)為全身性皮膚干燥、粗糙、過多角化、魚鱗狀鱗屑。非綜合征魚鱗病主要分為六型,即尋常性魚鱗病、板層狀魚鱗病、表皮松解性角化過度魚鱗病、限局性線狀魚鱗病、獲得性魚鱗病、膠樣?jì)雰?X-連鎖魚鱗病(X-linkedichthyosis,XLI)屬于尋常性魚鱗病[1]。該病常發(fā)

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