發(fā)布時間：2017-08-02 18:10

  本文關(guān)鍵詞：中國漢族人尋常型銀屑病AIM2單核苷酸多態(tài)性遺傳模式分析

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【摘要】：研究背景:銀屑病是一種常見的、T細胞介導(dǎo)的、慢性炎癥性皮膚病,影響全球約1%-3%的人口,白色鱗屑、蠟樣薄膜和點狀出血是其特征性臨床表現(xiàn)。銀屑病的發(fā)病機制目前仍不清楚,多認為由遺傳因素、環(huán)境因素和免疫因素等多種因素共同引起的。本課題組前期通過外顯子芯片研究發(fā)現(xiàn)AIM2(rs2276405)基因是中國漢族人尋常型銀屑病的易感基因之一。在此基礎(chǔ)上,進行AIM2基因的基因型表型相關(guān)性研究和各亞型的遺傳模式分析將有助于進一步揭示銀屑病的病因和發(fā)病機制。目的:通過對尋常型銀屑病的皮損類型、疾病嚴重程度、家族史等因素進行研究,探索AIM2(rs2276405)單核苷酸多態(tài)性的遺傳模式與銀屑病表型的相關(guān)性,從而解釋AIM2基因多態(tài)性在尋常型銀屑病的病因、發(fā)病機制中的作用。方法:通過填寫統(tǒng)一的銀屑病調(diào)查表和正常對照調(diào)查表獲取16876例病例和22920例正常對照的臨床信息。AIM2 SNP的基因分型資料源自本課題組前階段的銀屑病外顯子芯片研究數(shù)據(jù)。通過對數(shù)據(jù)的收集、歸納、整理和篩選,使用PLINK1.07和SPSS20.0軟件對基因型-表型數(shù)據(jù)和各表型的遺傳模式進行統(tǒng)計分析,得出P值,OR值,95%CI(95%可信區(qū)間)。結(jié)果:1.AIM2(rs2276405)SNP與中國漢族人群尋常型銀屑病發(fā)病風(fēng)險有顯著相關(guān)性(PAIM2=3.22×10-08,OR=0.83)。2.AIM2(rs2276405)SNP在尋常型銀屑病病例組和對照組間的基因型、等位基因頻率比較,AIM2(rs2276405)等位基因頻率分布在皮損類型、嚴重程度和家族史的病例組與對照組比較均無統(tǒng)計學(xué)意義。3.對AIM2(rs2276405)位點用SPSS20.0軟件對各臨床亞型進行遺傳模式分析,在各亞型中顯性模式是最佳遺傳模式。點滴型銀屑病在顯性遺傳模式中結(jié)果為(P=2.88×10-7,OR=0.79,95%CI=0.72-0.86),斑塊型銀屑病在顯性遺傳模式中結(jié)果為(P=8.39×10-4,OR=0.88,95%CI=0.81-0.95),顯性遺傳模式在點滴型和斑塊型組間均有統(tǒng)計學(xué)意義。輕中度PV患者的顯性遺傳模式結(jié)果為(P=1.10×10-7,OR=0.83,95%CI=0.78-0.89),重度PV患者的顯性遺傳模式結(jié)果為(P=3.62×10-1,OR=0.91,95%CI=0.74-1.12),顯性模式在輕中度組有顯著統(tǒng)計學(xué)意義。家族史陽性組在顯性遺傳模式中的結(jié)果為(P=1.01×10-1,OR=0.90,95%CI=0.79-1.02),家族史陰性組在顯性遺傳模式中的結(jié)果為(P=6.85×10-8,OR=0.82,95%CI=0.77-0.88),顯性模式在家族史陰性組具顯著統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論:AIM2(rs2276405)SNP與中國漢族人尋常型銀屑病的發(fā)病有顯著相關(guān)性,在各亞型中顯性遺傳模式是尋常型銀屑病的最佳遺傳模式,可能與家族史陰性的輕中度尋常型銀屑病患者有關(guān),并因此可能導(dǎo)致尋常型銀屑病臨床表型的多樣性。
【關(guān)鍵詞】：銀屑病 易感基因 單核苷酸多態(tài)性 遺傳模式 基因型-表型
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮略詞表7-8
• 中文摘要8-10
• Abstract10-13
• 1 引言13-16
• 2 實驗材料和方法16-25
• 2.1 研究對象16
• 2.2 調(diào)查表的設(shè)計16-17
• 2.3 收集并錄入臨床資料17
• 2.4 臨床資料質(zhì)控17-18
• 2.5 實驗步驟18-20
• 2.5.1 DNA提取18-19
• 2.5.2 標化DNA19-20
• 2.5.3 PCR反應(yīng)20
• 2.6 臨床表型的評估20-22
• 2.6.1 皮損類型20-21
• 2.6.2 病情嚴重程度分級21
• 2.6.3 家族史21
• 2.6.4 AIM2 SNP rs2276405的基因型分型21-22
• 2.7 樣本的質(zhì)量控制22-23
• 2.7.1 比較基因分型22
• 2.7.2 驗證階段的基因分型22-23
• 2.8 統(tǒng)計學(xué)處理23-24
• 2.8.1 收集、整理并歸納數(shù)據(jù)23
• 2.8.2 統(tǒng)計學(xué)軟件分析23-24
• 2.9 功能注釋24
• 2.10 繪制AIM2基因的一級結(jié)構(gòu)和三級結(jié)構(gòu)24-25
• 3 結(jié)果25-37
• 3.1 研究對象的一般情況25-26
• 3.2 等位基因分布26-32
• 3.2.1 等位基因分布頻率和遺傳模式分析26-27
• 3.2.2 尋常型銀屑病的三種臨床亞型的遺傳模式分析27-30
• 3.2.3 AIM2 SNP rs2276405與PV臨床表型相關(guān)性分析30-32
• 3.3 功能預(yù)測結(jié)果32-36
• 3.4 AIM2基因的一級結(jié)構(gòu)和三級結(jié)構(gòu)36-37
• 4 討論37-41
• 4.1 AIM2基因的研究37-38
• 4.2 功能注釋的部分結(jié)果38-39
• 4.3 AIM2（rs2276405）基因多態(tài)性位點與銀屑病表型及各表型遺傳模式的分析39-41
• 4.3.1 皮損類型組間比較39-40
• 4.3.2 病情嚴重程度組間比較40
• 4.3.3 家族史組間的比較40-41
• 5 結(jié)論41-42
• 6 參考文獻42-47
• 附錄47-49
• 致謝49-51
• 論文綜述51-57
• 參考文獻55-57

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 肖青林,常開齊,司本輝,閆韻洪,李積榮;銀膚欣系列治療尋常型銀屑病的臨床研究[J];天津中醫(yī);2000年02期

2 耿曉蘭,潘樹偉,郭景春;消u曇瘟蒲俺Ｐ鴕疾，

本文編號：610571