本文關(guān)鍵詞：先天性角化不良遺傳背景及臨床特點

  更多相關(guān)文章： 先天性角化不良 基因突變 端粒維持缺陷 端粒酶 骨髓衰竭

【摘要】：正先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一種由端粒維持相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致的遺傳多系統(tǒng)骨髓衰竭綜合征,表現(xiàn)為顯著的臨床與遺傳異質(zhì)性,以網(wǎng)狀皮膚色素沉著、甲營養(yǎng)不良、黏膜白斑、易患惡性腫瘤為臨床特點。DC最早于1906年由Zinsser首先報道,經(jīng)由Engman(1926)和Cole(1930)首次確診,故又稱Zinsser-Engman-Cole綜合征。
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院感染免疫中心;
【關(guān)鍵詞】： 先天性角化不良 基因突變 端粒維持缺陷 端粒酶 骨髓衰竭
【基金】：公益性行業(yè)科研專項(201402012)
【分類號】：R758.5
【正文快照】： 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一種由端粒維持相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致的遺傳多系統(tǒng)骨髓衰竭綜合征,表現(xiàn)為顯著的臨床與遺傳異質(zhì)性,以網(wǎng)狀皮膚色素沉著、甲營養(yǎng)不良、黏膜白斑、易患惡性腫瘤為臨床特點。DC最早于1906年由Zinsser首先報道,經(jīng)由Engman(1926)和Cole(1930

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本文編號：574047