少汗性外胚層發(fā)育不良是極為罕見(jiàn)的影響外胚層發(fā)育的遺傳病,EDA基因是主要致病基因。EDA基因突變導(dǎo)致EDA信號(hào)激活受阻,從而引起外胚層附屬器的發(fā)育不良,患者因此出現(xiàn)典型的無(wú)汗或少汗、毛發(fā)稀疏或全禿、少牙或牙齒形態(tài)畸形三聯(lián)征�；贓DA信號(hào)通路在少汗性外胚層發(fā)育不良的發(fā)病機(jī)制及功能作用,可利用人工合成的Fc-EDA來(lái)補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的EDA,從而有效地逆轉(zhuǎn)少汗性外胚層發(fā)育不良患者的多種表型缺陷。本文主要詳述了EDA在少汗性外胚層發(fā)育不良的發(fā)病機(jī)制及Fc-EDA在少汗性外胚層發(fā)育不良治療中的應(yīng)用。

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 少汗性外胚層發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)
2 EDA和EDAR的生物學(xué)特性
3 EDA在HED的發(fā)病機(jī)制中的作用
    3.1 EDA信號(hào)通路在毛發(fā)的發(fā)生發(fā)展中的調(diào)控機(jī)制
    3.2 EDA信號(hào)通路在汗腺的發(fā)生發(fā)展中的調(diào)控機(jī)制
    3.3 EDA信號(hào)通路在牙齒的發(fā)生發(fā)展中的調(diào)控機(jī)制
4 Fc-EDA對(duì)HED的治療作用
5 結(jié)語(yǔ)



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