研究背景Marie Unna型遺傳性稀毛癥(MUHH)是臨床上一種罕見的常染色體顯性遺傳性毛發(fā)疾病。該病由德國學(xué)者M(jìn)arie Unna于1925年首次報(bào)道。受累個體臨床表現(xiàn)為在出生時毛發(fā)稀少或缺失;在幼童時期頭發(fā)開始緩慢生長呈現(xiàn)特有的粗糙、不規(guī)則扭曲和金屬絲樣外觀;從青春期開始,頭發(fā)彌漫性脫落并逐漸加重,脫發(fā)以頭頂部開始,嚴(yán)重者可發(fā)展為禿頭。大部分患者體毛、睫毛、眉毛和第二性征毛發(fā)非常稀少或缺如�；颊卟话橛衅渌到y(tǒng)性疾病,男性受累較女性嚴(yán)重。組織病理學(xué)檢查顯示,在毛囊周圍沒有顯著的炎性細(xì)胞浸潤或纖維化,但成熟的毛囊數(shù)量顯著減少、毛囊縮小,毛囊中沒有毛發(fā)。電鏡顯示毛發(fā)不規(guī)則扭曲,出現(xiàn)縱溝、縱裂、不規(guī)則橫斷面、毛小皮廣泛的剝脫和毛鞘異常。MUHH具有遺傳異質(zhì)性,迄今為止,該病已有兩個致病基因位點(diǎn)分別被定位在8p21和1p21.1–1q21.3上,其中8p21已被多個研究小組證實(shí),該區(qū)域包含人無毛基因HR基因。國內(nèi)外多個研究小組先后對MUHH患者進(jìn)行HR基因編碼區(qū)的突變分析,然而均未檢測到HR基因突變。在HR基因5′非翻譯區(qū)有4個上游開放閱讀框架(uORF),從5′→3′分別命名為U1HR,...

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【學(xué)位級別】：博士

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圖2家系Ⅰ先證者的臨床照片

II:1II:2II:3III:2III:3III:4III:5III:6III:7III:8III:9:1IV:2IV:3IV:4IV:5圖13個MarieUnna遺傳性稀毛癥家系圖Fig1ThreepegigreeswithMU....

圖3家系Ⅲ先證者的臨床照片

圖3家系Ⅲ先證者的臨床照片F(xiàn)ig3ClinicalfeaturesoftheprobandinFamilyⅢ(b)者Ⅳ的臨床照片：（a）頭發(fā)稀少，彎曲呈金屬絲樣外觀，眉毛和眼睫毛十分

圖4散發(fā)患者Ⅳ的臨床照片：（a）頭發(fā)稀少，彎曲呈金屬絲樣外觀，眉毛和眼睫毛十分稀少；

散發(fā)患者Ⅳ的臨床照片：（a）頭發(fā)稀少，彎曲呈金屬絲樣外觀，眉毛和眼睫毛十分稀少；）腋毛缺失。4ClinicalfeaturesofthesporadiccaseⅣ:（a）Thehairissparseandwiry；(b)Theaxillaryis....

圖5HR基因5′UTR(-691to-1)結(jié)構(gòu)示意圖

圖5HR基因5′UTR(-691to-1)結(jié)構(gòu)示意圖Fig5StructurediagramoftheHR5’UTR(-691to-1)ATGGCGCAACCTACGGCCTCGGCCCAGAAGCTGGTGCGGCCG....

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