9歲9個(gè)月齡女性患兒，全身紅斑、脫屑9年余。頭發(fā)、眉毛稀少，全身可見大量紅斑、鱗屑，關(guān)節(jié)部位有苔蘚樣變，掌跖角化過度；指(趾)甲部分堆積、增厚，光鏡下可見頭發(fā)呈竹節(jié)樣改變。血常規(guī)嗜酸性粒細(xì)胞0.6×10⁹/L，血清總IgE 211.00 IU/ml�；驒z測提示SPINK5純合變異。診斷：Netherton綜合征。

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