本文關(guān)鍵詞：NFKB1基因多態(tài)性與漢族人尋常型銀屑病臨床表型的相關(guān)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景尋常型銀屑病（PV）是皮膚科一種常見的臨床疾病，它是由多因素（遺傳、免疫、環(huán)境）引起的，以浸潤(rùn)性紅色斑塊及白色鱗屑為特征的慢性炎癥性皮膚病。目前該病的發(fā)病因素不明，遺傳與環(huán)境因素共同加劇了此病的發(fā)生。據(jù)統(tǒng)計(jì)，漢族人群中該病的發(fā)生率為0.123%。本課題組通過全基因組外顯子測(cè)序及靶向測(cè)序數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)NFKB1的基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760與銀屑病顯著關(guān)聯(lián)，通過研究基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760與PV臨床表型的關(guān)系，可以為我們探討PV的發(fā)病機(jī)制提供遺傳依據(jù)。本研究在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步探討NFKB1基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760與中國(guó)漢族人PV臨床表型的相關(guān)性。 目的對(duì)PV發(fā)病年齡、皮損類型及有無家族史進(jìn)行分層研究，探索NFKB1基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760與PV臨床表型的關(guān)系，為進(jìn)一步闡明尋常型銀屑病的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ)。 方法9946例患者和9906例正常對(duì)照的臨床資料通過填寫統(tǒng)一的調(diào)查問卷的形式獲得，位于NFKB1基因上的rs1020760的基因分型資料均來源于先前全基因組外顯子測(cè)序和靶向測(cè)序研究中的分型數(shù)據(jù)。本研究用PLINK1.07軟件對(duì)基因型-表型數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。 結(jié)果1. NFKB1基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760等位基因分布頻率和基因型在病例組與對(duì)照組間有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P等位基因＝1.76×10-8，，OR等位基因=1.12，95%CI等位基因=1.08-1.66；P基因型≤2.38×10-4）；將病例組按照有無家族史、發(fā)病年齡、發(fā)病類型分組后分別與對(duì)照比較，NFKB1基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760等位基因的分布頻率在各表型組與對(duì)照組仍具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜3.0×10-4）；2.基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760等位基因的分布頻率在家族史陽(yáng)性PV患者與家族史陰性PV患者之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.004，OR=1.11，95%CI=1.03-1.20）；3.急性點(diǎn)滴型PV患者與慢性斑塊型PV患者之間進(jìn)行比較，基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760等位基因分布頻率無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.24, OR=0.96，95%CI=0.91-1.03）；4.基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760等位基因分布頻率在早發(fā)型患者和晚發(fā)型患者間的分布無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.40, OR=1.03，95%CI=0.96-1.12）。 結(jié)論NFKB1基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1020760與中國(guó)漢族人家族性PV相關(guān)；與漢族人PV的初發(fā)年齡、皮損類型可能無明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：尋常型銀屑病 NFKB1基因 基因型 表型
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮寫詞表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-11
• 1 引言11-13
• 2 實(shí)驗(yàn)材料與方法13-21
• 2.1 研究對(duì)象13
• 2.2 調(diào)查表的設(shè)計(jì)及臨床資料的收集與錄入13-14
• 2.3 臨床表型的評(píng)估14-15
• 2.4 SNP rs1020760 基因型分型15-20
• 2.5 全基因組外顯子測(cè)序和靶向測(cè)序20-21
• 2.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理21
• 3 結(jié)果21-26
• 3.1 研究對(duì)象一般情況21-22
• 3.2 NFKB1 基因多態(tài)性 rs1020760 位點(diǎn)等位基因頻率比較22
• 3.3 NFKB1 基因多態(tài)性 rs1020760 位點(diǎn)與銀屑病表型相關(guān)性分析22-26
• 4 討論26-31
• 4.1 NFKB1 基因的研究26-27
• 4.2 NFKB1 基因在銀屑病發(fā)病機(jī)制中的作用27-29
• 4.3 SNP rs1020760 與銀屑病臨床表型分析29-31
• 4.4 本研究存在的局限性及不足31
• 5 結(jié)論31-32
• 參考文獻(xiàn)32-38
• 附錄38-40
• 致謝40-42
• 論文綜述42-53
• 參考文獻(xiàn)48-53

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：386007