本文關鍵詞：NFKB1基因多態(tài)性與漢族人尋常型銀屑病臨床表型的相關性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景尋常型銀屑�。≒V）是皮膚科一種常見的臨床疾病，它是由多因素（遺傳、免疫、環(huán)境）引起的，以浸潤性紅色斑塊及白色鱗屑為特征的慢性炎癥性皮膚病。目前該病的發(fā)病因素不明，遺傳與環(huán)境因素共同加劇了此病的發(fā)生。據統計，漢族人群中該病的發(fā)生率為0.123%。本課題組通過全基因組外顯子測序及靶向測序數據分析發(fā)現NFKB1的基因多態(tài)性位點rs1020760與銀屑病顯著關聯，通過研究基因多態(tài)性位點rs1020760與PV臨床表型的關系，可以為我們探討PV的發(fā)病機制提供遺傳依據。本研究在此基礎上進一步探討NFKB1基因多態(tài)性位點rs1020760與中國漢族人PV臨床表型的相關性。 目的對PV發(fā)病年齡、皮損類型及有無家族史進行分層研究，探索NFKB1基因多態(tài)性位點rs1020760與PV臨床表型的關系，為進一步闡明尋常型銀屑病的遺傳學發(fā)病機制奠定基礎。 方法9946例患者和9906例正常對照的臨床資料通過填寫統一的調查問卷的形式獲得，位于NFKB1基因上的rs1020760的基因分型資料均來源于先前全基因組外顯子測序和靶向測序研究中的分型數據。本研究用PLINK1.07軟件對基因型-表型數據進行分析。 結果1. NFKB1基因多態(tài)性位點rs1020760等位基因分布頻率和基因型在病例組與對照組間有統計學意義（P等位基因＝1.76×10-8，，OR等位基因=1.12，95%CI等位基因=1.08-1.66；P基因型≤2.38×10-4）；將病例組按照有無家族史、發(fā)病年齡、發(fā)病類型分組后分別與對照比較，NFKB1基因多態(tài)性位點rs1020760等位基因的分布頻率在各表型組與對照組仍具有統計學意義（P＜3.0×10-4）；2.基因多態(tài)性位點rs1020760等位基因的分布頻率在家族史陽性PV患者與家族史陰性PV患者之間有統計學意義（P=0.004，OR=1.11，95%CI=1.03-1.20）；3.急性點滴型PV患者與慢性斑塊型PV患者之間進行比較，基因多態(tài)性位點rs1020760等位基因分布頻率無統計學意義（P=0.24, OR=0.96，95%CI=0.91-1.03）；4.基因多態(tài)性位點rs1020760等位基因分布頻率在早發(fā)型患者和晚發(fā)型患者間的分布無統計學意義（P=0.40, OR=1.03，95%CI=0.96-1.12）。 結論NFKB1基因多態(tài)性位點rs1020760與中國漢族人家族性PV相關；與漢族人PV的初發(fā)年齡、皮損類型可能無明顯相關性。
【關鍵詞】：尋常型銀屑病 NFKB1基因 基因型 表型
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮寫詞表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-11
• 1 引言11-13
• 2 實驗材料與方法13-21
• 2.1 研究對象13
• 2.2 調查表的設計及臨床資料的收集與錄入13-14
• 2.3 臨床表型的評估14-15
• 2.4 SNP rs1020760 基因型分型15-20
• 2.5 全基因組外顯子測序和靶向測序20-21
• 2.6 統計學處理21
• 3 結果21-26
• 3.1 研究對象一般情況21-22
• 3.2 NFKB1 基因多態(tài)性 rs1020760 位點等位基因頻率比較22
• 3.3 NFKB1 基因多態(tài)性 rs1020760 位點與銀屑病表型相關性分析22-26
• 4 討論26-31
• 4.1 NFKB1 基因的研究26-27
• 4.2 NFKB1 基因在銀屑病發(fā)病機制中的作用27-29
• 4.3 SNP rs1020760 與銀屑病臨床表型分析29-31
• 4.4 本研究存在的局限性及不足31
• 5 結論31-32
• 參考文獻32-38
• 附錄38-40
• 致謝40-42
• 論文綜述42-53
• 參考文獻48-53

【共引文獻】

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本文編號：386007