探討色素性血管斑痣性錯構(gòu)瘤病患者的臨床分型、發(fā)病機(jī)理、伴隨系統(tǒng)癥狀以及治療。通過報(bào)道筆者科室收集的4例色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病,進(jìn)行臨床癥狀分型、常規(guī)檢查、激光治療并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。發(fā)現(xiàn)4例患者中1例屬于Cesioflanme型,1例對應(yīng)Ⅱa型,1例對應(yīng)Ⅱb型,2例歸于Spilorosea型對應(yīng)Ⅲa。GNA11和GNAQ基因突變可能導(dǎo)致了疾病發(fā)生。常見合并癥有Sturge-Weber綜合征、Klippel-Trenaunay綜合征、眼球黑變病等。激光治療后皮損外觀改善。因此,色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病因其臨床表現(xiàn)及合并系統(tǒng)癥狀的多樣性極易誤診漏診。一旦發(fā)現(xiàn),應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)檢查。早診斷行激光治療能夠提高患者生活質(zhì)量。

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