遺傳性對稱性色素異常癥(MIM 127400)是由ADAR1基因突變引起的一種皮膚性疾病。到目前為止，已有超過40個(gè)ADAR1基因的突變被檢測到。我們先前曾在兩個(gè)中國遺傳性對稱性色素異常癥家系中報(bào)道過兩例ADAR1基因的新生突變，分別為無義突變p.513x和錯(cuò)義突變p.R916W。雖然已有許多遺傳性對稱性色素異常癥突變的報(bào)道，但其發(fā)病機(jī)制仍不明了。 爪蟾卵實(shí)驗(yàn)表明，雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶(ADAR)在發(fā)育過程中調(diào)控雙鏈RNA(dsRNA)的解旋活性。它能將dsRNA中的腺嘌呤轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，從而導(dǎo)致dsRNA的不穩(wěn)定。ADAR1的RNA修飾活性對許多功能都十分重要，尤其是對作為大腦中L-谷氨酸神經(jīng)遞質(zhì)通路的谷氨酸受體轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物具有位點(diǎn)特異性RNA編輯作用。ADAR1可以編輯RNA病毒的基因組，這可能是用來抵御那些高突變頻率的病毒的侵害。 作為一個(gè)高度保守的基因，ADAR1在很多生物過程中都發(fā)揮著重要的作用。它可以編輯mRNA前體，使腺嘌呤脫氨基后轉(zhuǎn)變?yōu)榇吸S嘌呤。這種對RNA的編輯作用可以發(fā)生在不同區(qū)域和位置上。編輯編碼區(qū)，可以導(dǎo)致編碼序列的改變，從而改變基因表達(dá)產(chǎn)物的功能；而編輯非編...

【文章頁數(shù)】：85 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
一、摘要
    中文論著摘要
    英文論著摘要
二、英文縮略語
三、論文
    論文一、遺傳性對稱性色素異常癥致病基因突變體功能研究
        前言
        材料與方法
        實(shí)驗(yàn)結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    論文二、遺傳性少毛癥的致病基因定位與突變篩查
        前言
        材料與方法
        實(shí)驗(yàn)結(jié)果
        討論
        結(jié)論
四、本研究創(chuàng)新性自我評價(jià)
五、參考文獻(xiàn)
六、附錄
    綜述
    在學(xué)期間科研成績
    致謝
    個(gè)人簡歷



本文編號：3793913