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多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的臨床分析

發(fā)布時(shí)間:2023-03-12 05:45
  多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤(MFT)是一種皮膚附屬器的良性腫瘤,是常染色體顯性遺傳性疾病,目前的研究集中在其致病基因的定位及突變上,但對(duì)該病的臨床分析不夠透徹。 本文通過(guò)調(diào)查1例MFT家系以及對(duì)16年來(lái)國(guó)內(nèi)報(bào)道的16個(gè)MFT家系進(jìn)行系統(tǒng)總結(jié),來(lái)探討MFT的臨床表現(xiàn)、組織病理的特點(diǎn),與家族性圓柱瘤(FC)、基底細(xì)胞癌(BCC)的鑒別要點(diǎn),以及遺傳方式來(lái)進(jìn)行分析。 首先,將我科1例家系先證者的臨床診斷明確(主要診斷依據(jù)是特征性皮損和組織病理);然后,現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查1例MFT家系的家系資料,對(duì)家系的每一家庭成員進(jìn)行相關(guān)臨床檢查和作遺傳調(diào)查;第三,對(duì)近16年來(lái)國(guó)內(nèi)報(bào)道的MFT家系進(jìn)行總結(jié)和臨床分析。 MFT臨床分析總結(jié):①M(fèi)FT遺傳方式為常染色體顯性遺傳;②女性發(fā)病多于男性;③中國(guó)漢族人MFT的典型皮損特征為面部乳白色半球形或圓錐形丘疹,質(zhì)地堅(jiān)實(shí),只有2個(gè)家系皮損分別發(fā)生于頭皮及頸部,均無(wú)惡化傾向;④組織病理特征為角質(zhì)囊腫和由基底樣瘤細(xì)胞構(gòu)成的腫瘤島;④同一家系中不同的患者表現(xiàn)度不同;⑤個(gè)別家系可伴發(fā)雀斑及進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥,其它家系不伴發(fā)其他疾病。 總之,毛發(fā)上皮瘤...

【文章頁(yè)數(shù)】:58 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
英文縮略詞
中文摘要
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正文
    1.引言
    2.實(shí)驗(yàn)方法和材料
    3.結(jié)果
    4.討論
    5.結(jié)論
    6.參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
課題綜述
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本文編號(hào):3761069

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