研究背景先天性厚甲癥（pachyonychia congenital,PC）由Jadasshon及Lewandowsky于1906年首先報道,為外胚葉缺陷病,系常染色體顯性遺傳。男女發(fā)病率大致相等。臨床主要表現(xiàn)為指（趾）甲的過度角化增厚及其他外胚葉缺陷的癥狀。目前臨床上主要分為兩型,先天性厚甲癥1型和先天性厚甲癥2型,其中1型又稱Jadasshon-Lewandowsky綜合征（PC-1,OMIM.167200）,表現(xiàn)為厚甲、口腔粘膜白斑、掌跖角化、掌跖痛性水皰或潰瘍、多汗、少毛或斑禿等;先天性厚甲癥2型又稱Jackson-Lawler綜合征（PC-2,OMIM.167210）,表現(xiàn)為厚甲、局限性掌跖角化、胎生牙、多發(fā)性脂囊瘤和毛發(fā)異常。兩型的致病基因不同,PC-1是由角蛋白K16或角蛋白K6a基因突變所致;PC-2是由角蛋白K6b或角蛋白K17基因突變所致。1995年,Mclean等最先發(fā)現(xiàn)了PC-1的基因突變位置。迄今為止,所報道的PC-1的基因突變已達(dá)到了33個,以錯義突變?yōu)橹?具有突變熱點區(qū)。但是,PC基因型與表型之間的關(guān)系還不確切。因此我們收集了4個PC-1家系和4個散發(fā)患者... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
目錄
英文縮略詞
中文摘要
英文摘要
正文
    1.前言
    2.實驗材料與方法
        2.1 研究對象
        2.2 實驗試劑
            2.2.1 DNA提取試劑
            2.2.2 PCR反應(yīng)、電泳試劑
            2.2.3 PCR產(chǎn)物純化和測序試劑
        2.3 實驗儀器
            2.3.1 臨床資料獲取
            2.3.2 DNA提取器材
            2.3.3 PCR反應(yīng)、產(chǎn)物純化、電泳、測序儀器
        2.4 分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫查詢信息
        2.5 實驗方法和步驟
            2.5.1 基因組DNA的提取
            2.5.2 K6a和K16基因引物設(shè)計
            2.5.3 PCR反應(yīng)
            2.5.4 PCR產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳
            2.5.5 PCR產(chǎn)物純化和DNA測序
    3.結(jié)果
        3.1 家系1患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
        3.2 家系2患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
        3.3 家系3患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
        3.4 家系4患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
        3.5 散發(fā)1、2患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
        3.6 散發(fā)3患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
        3.7 散發(fā)4患者臨床、遺傳特點與實驗結(jié)果
    4.討論
        4.1 角蛋白的結(jié)構(gòu)
        4.2 K6a/k16基因的突變特點
        4.3 基因型與表型的相關(guān)性分析
    5.結(jié)論
    6.參考文獻
附錄
致謝
課題綜述
    先天性厚甲癥的分子遺傳學(xué)研究進展
    參考文獻



本文編號：3642290