發(fā)布時間：2017-05-11 13:06

  本文關鍵詞：表皮松解性角化過度型魚鱗病KRT1基因突變的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：魚鱗�。╥chthyosis）是一組表皮細胞動力學的穩(wěn)定機制紊亂或分化異常，引起的以皮膚干燥，伴有魚鱗狀黏著性鱗屑為特征的角化異常性疾病[1]。根據(jù)遺傳機制、組織病理學以及臨床表現(xiàn)差異，，將其分為四型：1、尋常型魚鱗�。↖chthyosis Vulgaris）;2、表皮松解性角化過度型魚鱗�。‥pidermolytic Hyperkeratosis）;3、X連鎖型魚鱗病（X-linked Ichthyosis）;4、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病（Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma）[2]。 表皮松解性角化過度型魚鱗�。‥pidermolytic Hyperkeratosis，EHK）是一種常染色體顯性遺傳病，又稱先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病（bullous ichthyosiform erythroderma）,是由角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變所致[3.4]。基因突變引起角質(zhì)細胞膜裝配過程的改變，導致在角質(zhì)形成細胞中角蛋白分布類型異常。本研究通過對該家系進行KRT1和KRT10基因的直接測序方法，以發(fā)現(xiàn)新的致病突變位點，進一步豐富基因突變譜。材料和方法 1.實驗材料 1.1研究對象：經(jīng)吉林大學第二醫(yī)院皮膚科確診的2例表皮松解性角化過度型魚鱗病患者，為母子關系，臨床表現(xiàn)相近�；純涸�2年前診斷“腎母細胞瘤”。 1.2主要試劑：蘇木精、伊紅、二甲苯、無水乙醇、75%乙醇、硼酸、10%SDS、EDTA、蛋白酶K、Tris飽和酚、氯仿、溴化乙錠、瓊脂糖、TBE緩沖液、2×Taq plus PCR Mix。 2.實驗方法：取得患兒腹部皮損處皮膚組織行組織病理檢查，提取2例患者及50例正常對照人群的外周血DNA，采用聚合酶鏈反應（PCR）擴增后對角蛋白1（KRT1）及角蛋白10（KRT10）的全部外顯子進行直接測序。結(jié)果：該2例患者存在KRT1基因雜合突變，即在KRT1基因第1432位G→C突變，導致其第478位谷氨酸變?yōu)楣劝滨０�。結(jié)論：KRT1E478Q是導致該2例患者臨床表現(xiàn)的特異突變，該突變類型僅在國外報道過1次，為國內(nèi)的首例報道，進一步豐富了疾病的基因突變譜。
【關鍵詞】：魚鱗病 角蛋白1 角蛋白10 基因突變
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R758.52
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-8
• 目錄8-11
• 第1章 引言11-12
• 第2章 綜述12-17
• 第3章 材料與方法17-26
• 3.1 實驗對象17-18
• 3.2 實驗材料18-19
• 3.2.1 病理檢查試劑18
• 3.2.2 DNA 提取試劑18
• 3.2.3 PCR 反應試劑（上海生工生物科技有限公司）18-19
• 3.2.4 電泳試劑19
• 3.3 實驗儀器19
• 3.4 實驗方法19-26
• 3.4.1 組織病理學檢查19-20
• 3.4.2 基因組 DNA 的提取20-22
• 3.4.3 根據(jù)角蛋白 1 和角蛋白 10 基因序列設計引物22-23
• 3.4.4 KRT1 與 KRT10 基因外顯子 PCR 擴增23-25
• 3.4.5 直接測序25
• 3.4.6 分析測序結(jié)果25-26
• 第4章 實驗結(jié)果26-29
• 4.1 病理表現(xiàn)26
• 4.2 KRT1/KRT10 基因外顯子的 PCR 擴增26-27
• 4.3 DNA 測序結(jié)果27-29
• 第5章 討論29-33
• 第6章 結(jié)論33-34
• 參考文獻34-38
• 作者簡介及在學期間所取得的科研成果38-39
• 致謝39

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 肖風麗,張學軍,楊森;性聯(lián)魚鱗病分子發(fā)病機制的研究進展[J];國外醫(yī)學.皮膚性病學分冊;2005年03期

2 孫秀坤,朱學駿;先天性魚鱗病致病基因的研究[J];臨床皮膚科雜志;2003年11期

  本文關鍵詞：表皮松解性角化過度型魚鱗病KRT1基因突變的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：357296