播散性淺表性光線性汗孔角化癥（disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP）是一種少見的慢性角化性皮膚病，呈常染色體顯性遺傳。迄今為止，DSAP的致病基因位點(diǎn)已經(jīng)被定位于12q23.2-24.1（D12S1727-D12S1605）和15q25.1-26.1（D15S1023-D15S1030）區(qū)域內(nèi)。然而，該病的遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。本研究在此基礎(chǔ)上，采用基因掃描和DNA測(cè)序的方法對(duì)三個(gè)來自安徽的DSAP家系，進(jìn)行致病基因的定位和候選基因篩選的相關(guān)研究。利用LINKAGE軟件（5.10 Version）和CYRILLIC軟件（2.02 Version）對(duì)基因掃描結(jié)果進(jìn)行連鎖和單倍型分析。利用SEQUENCE ANALYSIS軟件（3.3 Version）對(duì)定位區(qū)域內(nèi)的候選基因的編碼區(qū)、啟動(dòng)子區(qū)的測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析，并檢測(cè)出一些特有的突變位點(diǎn)。 我們用已知區(qū)域內(nèi)的微衛(wèi)星對(duì)三個(gè)家系進(jìn)行基因掃描，連鎖分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)一號(hào)和二號(hào)家系的致病基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，并與文獻(xiàn)報(bào)道區(qū)域有部分重疊，而三號(hào)家系則不在該區(qū)域內(nèi)。因三號(hào)家系... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：121 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
第一部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)
    第一節(jié) 遺傳病概述
    第二節(jié) 遺傳學(xué)圖譜
    第三節(jié) 基因定位的常用方法及其應(yīng)用
    第四節(jié) 人類基因組計(jì)劃的現(xiàn)狀和展望
第二部分 播散性淺表性光線性汗孔角化癥致病基因的定位
    前言
    第一節(jié) 實(shí)驗(yàn)材料
    第二節(jié) 實(shí)驗(yàn)方法
    第三節(jié) 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    第四節(jié) 討論
第三部分 對(duì)定位區(qū)域內(nèi)播散性淺表性光線性汗孔角化癥致病基因的篩選
    前言
    第一節(jié) 實(shí)驗(yàn)材料
    第二節(jié) 實(shí)驗(yàn)方法
    第三節(jié) 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    第四節(jié) 討論
參考文獻(xiàn)
論文相關(guān)綜述
碩博連讀期間發(fā)表論文
致謝
附錄：
    1.全基因組掃描的微衛(wèi)星標(biāo)記的特征
    2.1-22號(hào)染色體上微衛(wèi)星分布示意圖


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]表皮干細(xì)胞[J]. 孫曉慶,付小兵,盛志勇.  中華創(chuàng)傷雜志. 2000(10)
[2]人類基因組的單核苷酸多態(tài)性及其醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J]. 張思仲.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1999(02)



本文編號(hào)：3524063