<正>1病例資料患兒男,出生1h,因"發(fā)現(xiàn)雙下肢表皮剝脫1h"由產(chǎn)科轉(zhuǎn)入我科。患兒系G1P1,胎齡40w,于2019年4月14日07:30在我院婦產(chǎn)科自然娩出,出生體重3260g,無胎膜早破,羊水清亮,無臍帶繞頸,胎盤胎膜娩出完整,出生時(shí)Apgar評(píng)分1-5-10min分別為10分、10分、10分。患兒生后可見雙下肢大片皮 

【文章來源】：現(xiàn)代診斷與治療. 2020,31(02)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

右膝關(guān)節(jié)至右踝關(guān)節(jié)及右足背、左踝關(guān)節(jié)至足背、右肘關(guān)節(jié)外側(cè)可見大片表皮剝脫，呈充血水腫樣，邊界清，以右下肢明顯，Nicolsky征陽性

圖4 雙手手指出現(xiàn)薄壁張力性水皰，皰液清亮，直徑最大者約4.5cm

患兒男，出生1h，因“發(fā)現(xiàn)雙下肢表皮剝脫1h”由產(chǎn)科轉(zhuǎn)入我科�；純合礕1P1，胎齡40w，于2019年4月14日07:30在我院婦產(chǎn)科自然娩出，出生體重3260g，無胎膜早破，羊水清亮，無臍帶繞頸，胎盤胎膜娩出完整，出生時(shí)Apgar評(píng)分1-5-10min分別為10分、10分、10分�；純荷罂梢婋p下肢大片皮膚剝脫，部分表皮缺如，呈充血水腫樣，以右下肢為甚。其母本次妊娠系單胎妊娠，孕期無感染史，無有毒物質(zhì)或放射線接觸史，定期產(chǎn)檢無異常。父母非近親婚配，家族中無類似患者。查體：生命體征平穩(wěn)，足月兒貌，神志清楚，反應(yīng)良好，哭聲有力�？诖郊t潤，口周黏膜，舌面黏膜糜爛，Nicolsky征陽性，舌面可見少許黃色分泌物（圖1）。右膝關(guān)節(jié)至右踝關(guān)節(jié)及右足背、左踝關(guān)節(jié)至足背、右肘關(guān)節(jié)外側(cè)可見大片表皮剝脫，呈充血水腫樣，邊界清，以右下肢明顯，Nicol-sky征陽性（圖2）。心、肺、腹查體無特殊。四肢末梢溫暖，毛細(xì)血管充盈時(shí)間2.0s。四肢肌張力正常。生后第2d胸部及右側(cè)大腿各見一薄壁張力性水皰，大小2×2.5cm，皰液清亮，淡黃色，Nicolsky征陰性（圖3）。此后陸續(xù)在雙手手指、胸前、大腿等處發(fā)現(xiàn)同類型水皰，直徑最大者約4.5cm（圖4）。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、血?dú)夥治�、電解質(zhì)基本正常；優(yōu)生四項(xiàng)、梅毒及HIV抗體均陰性；皰液培養(yǎng)及血液培養(yǎng)無異常。生后72h查PCT升高，血清白蛋白降低�？谇环置谖锿科瑱z查：涂片發(fā)現(xiàn)少量真菌孢子。婦產(chǎn)科反饋患兒母親羊水培養(yǎng)：毛霉菌屬。皮膚活檢病理提示：表面上皮角化過度，未見真皮淺層及皮下組織。在征得家長知情同意后，對(duì)患兒及父母行基因檢測(cè)，血液樣本進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。在此次基因檢測(cè)中，檢測(cè)到COL7A1基因兩個(gè)雜合變異c.2896delG(p.D966Tfs*7和c.5261dupC(p.G1754Rfs*17)。驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)顯示這兩個(gè)變異分別遺傳自送檢者母親和父親（均為雜合狀態(tài)）。治療：根據(jù)患兒皮膚活檢病理結(jié)果，考慮診斷“先天性大皰性表皮松解癥”。入院后予安爾碘消毒皮損、油紗包扎創(chuàng)面，美羅培南聯(lián)合萬古霉素抗感染、兩性霉素B抗真菌，藍(lán)光照射退黃，加強(qiáng)補(bǔ)液、胃管注奶等對(duì)癥支持治療。住院治療8d，患兒生命體征平穩(wěn)，體重穩(wěn)定增長，皮膚缺損部分愈合，尚有大片皮損病變無明顯改善，家屬因個(gè)人原因自動(dòng)出院。住院期間患兒多處皮膚逐漸出現(xiàn)大小不等的水皰，多次行穿刺抽液并加強(qiáng)局部皮膚護(hù)理，皰液培養(yǎng)均陰性，出院時(shí)患兒表皮缺損基底部潮紅，創(chuàng)面較入院時(shí)干燥，仍有少許滲出。雙手手指指節(jié)處皮膚仍反復(fù)出現(xiàn)張力性水皰。出院后家屬自行予皮膚創(chuàng)面護(hù)理，出院2月電話隨訪，除右下肢外其余部位皮損基本愈合，右下肢皮損基底部仍有潮紅，但創(chuàng)面干燥無滲出，皮膚摩擦處仍容易出現(xiàn)水皰或表皮缺損。吃奶、反應(yīng)好，體重、身高增長基本與同齡兒相符。圖2 右膝關(guān)節(jié)至右踝關(guān)節(jié)及右足背、左踝關(guān)節(jié)至足背、右肘關(guān)節(jié)外側(cè)可見大片表皮剝脫，呈充血水腫樣，邊界清，以右下肢明顯，Nicolsky征陽性

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[6]脛前顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[J]. 段妍,曾抗,梁燕華,張啟國,趙小燕.  中華皮膚科雜志. 2016 (01)



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