尋常性魚(yú)鱗病（ichthyosis vulgaris,IV）是一種較為常見(jiàn)的遺傳性皮膚病,發(fā)病率在1:250到1:5300之間,中國(guó)人群中發(fā)病率為0.23%。尋常性魚(yú)鱗病通常在出生后一年內(nèi)起病,病人表現(xiàn)為四肢伸側(cè)外表皮末端產(chǎn)生白色鱗屑樣皮損,尤以小腿明顯。同時(shí)伴有掌跖角化過(guò)度,遺傳性過(guò)敏癥、不耐熱癥和毛周角化。尋常性魚(yú)鱗病為常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質(zhì)性。目前報(bào)道的尋常性魚(yú)鱗病的致病位點(diǎn)集中在1q21和1q22,FLG基因是目前唯一被確定的導(dǎo)致尋常性魚(yú)鱗病的致病基因。本研究收集到一個(gè)湖南溆浦遺傳四代共26人的尋常性魚(yú)鱗病家系,對(duì)其中23位成員進(jìn)行分析,包括男性患者5人,女性患者9人,14名患者在家系內(nèi)連續(xù)三代分布,無(wú)明顯性別差異,符合常染色體顯性遺傳特征。我們首先對(duì)該家系FLG基因編碼區(qū)進(jìn)行了突變檢測(cè),未發(fā)現(xiàn)致病突變;進(jìn)一步用1號(hào)染色體上已報(bào)道定位區(qū)間（1q21和1q22）附近的微衛(wèi)星標(biāo)記進(jìn)行基因分型和連鎖分析,所得結(jié)果不支持連鎖,提示可能存在一個(gè)新的致病位點(diǎn)。隨后我們對(duì)該家系進(jìn)行了全基因組掃描和連鎖分析,分別在D2S151處得到最大LOD值3.00（θ=0）,D4S1525處得到最... 

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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一先征者臨床特征和病理切片圖

Exonl(5‘UTR)EX0nZEX0n33‘UTRKEY;.二Unique曝二Par七 alrePeat口二 FIlaggrinrePeatwe二1， 000bP圖1一 4FLG基因結(jié)構(gòu)圖[20]盡管種種研究證據(jù)表明絲聚合蛋白在尋過(guò)常性魚(yú)鱗病中具有重要的作用，F(xiàn)LG基因也一直被高度懷疑是尋常性魚(yú)鱗病的致病基因，但基于FLG基因結(jié)構(gòu)具有高度的重復(fù)性和多態(tài)性，傳統(tǒng)的基于PCR的測(cè)序方法無(wú)法覆蓋整個(gè)序列，阻礙了對(duì)FLG基因的研究進(jìn)展。2006年，S而th等[71研究了7個(gè)分別來(lái)自愛(ài)爾蘭、蘇格蘭和美國(guó)的w家系，發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體上的絲聚合蛋白基因filaggrin(FLG)突變(p.R501x和c.2282del4)可以導(dǎo)致W的發(fā)生，從而首次克隆了一個(gè)W的致病基因。2007年

圖242號(hào)染色體精細(xì)定位單體型圖徽衛(wèi)星標(biāo)眾公人上到下依次為:D25368一D25127一D252334一D25122一D25132一D252313一D252301一DZS151一D252335一D252324一

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兩個(gè)常染色體顯性遺傳尋常性魚(yú)鱗病家系致病基因的定位[J]. 龔惠勇,張靜,胡正茂,鄔玲仟,梁德生,謝志國(guó),潘乾,卜楓嘯,彭聿,夏昆,夏家輝.  遺傳. 2008(07)
[2]一常染色體顯性遺傳尋常型魚(yú)鱗病家系致病基因的定位[J]. 胡正茂,謝志國(guó),鄔玲仟,梁德生,朱海燕,潘乾,龍志高,戴和平,夏家輝,夏昆.  中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào). 2007(03)
[3]四川省魚(yú)鱗病流行病學(xué)調(diào)查報(bào)告[J]. 雷觀魯,張誼之,胡應(yīng),張思霖,羅漢超,張思仲,徐穎,陸右之,肖渝,潘曉放.  中華皮膚科雜志. 1992 (02)



本文編號(hào)：3434680