遺傳性對稱性色素異常癥（DGH，OMIM#127400）是一種以肢端對稱分布色素沉著和色素減退斑為特怔的常染色體顯性遺傳病，嬰兒期或兒童期發(fā)病，在亞洲人中較常見。先前全基因組掃描研究已將DSH致病基因定位在染色體1q11-q21上約11.6cM染色體區(qū)域內(nèi)，這個區(qū)域內(nèi)大約有400個基因，如在該區(qū)域內(nèi)直接進行候選基因突變篩查，則是相當(dāng)困難。為了將該病的致病基因進一步縮小在染色體上更窄的范圍內(nèi)，使基因克隆變得易行，本研究用覆蓋染色體1q11-q21更為密集的微衛(wèi)星多態(tài)標記進行精細定位研究，當(dāng)我們在精細定位的區(qū)域（9．4cM）內(nèi)進行候選基因突變篩查過程中，日本學(xué)者發(fā)現(xiàn)RNA特異性腺苷脫氨酶基因（ADAR，OMIM#601059）是DGH致病基因，因此我們收集多個遺傳性對稱性色素異常癥家系和單發(fā)病例直接進行ADAR基因突變檢測，以期發(fā)現(xiàn)新的致病突變，建立ADAR基因的突變譜，為闡明遺傳性對稱性色素異常癥的分子發(fā)病機制、產(chǎn)前遺傳咨詢、基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。 目的 （1）精細定位遺傳性對稱性色素異常癥致病基因，將其進一步縮小在染色體上更窄的范圍內(nèi)。（2）發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致遺傳性對稱性色素異常癥... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：108 頁

【學(xué)位級別】：博士

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