研究背景殘毀性掌踦角皮癥（Vohwinkel syndrome,VS）是罕見的難治性遺傳性皮膚病,依據(jù)不同的突變基因和臨床表現(xiàn),分為典型和變異型二型,病因及發(fā)病機制至今不清。已有研究證實GJB2基因突變可致典型殘毀性掌跖角皮癥,但國內(nèi)外尚無相關(guān)功能學(xué)研究闡明其具體機制。隨著近年來基因表達(dá)譜技術(shù)研究的飛速發(fā)展,基因表達(dá)芯片在篩選發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因、探索疾病的發(fā)生與發(fā)展、尋求精準(zhǔn)治療靶位點等方面,發(fā)揮著越來越重要的作用。為了更全面地了解殘毀性掌跖角皮癥中異�；虻谋磉_(dá)的差異情況,本課題將在前期研究的基礎(chǔ)上對該病已成功構(gòu)建的細(xì)胞模型進(jìn)行差異基因的篩選,從而更精準(zhǔn)地發(fā)現(xiàn)和分析差異表達(dá)基因在疾病發(fā)生中的具體功能。目的本研究構(gòu)建攜帶Tet-on系統(tǒng)調(diào)控的兩種殘毀性掌跖角皮癥GJB2突變型基因（G130V、D66H）慢病毒載體轉(zhuǎn)染永生化角質(zhì)形成細(xì)胞（HaCaT）的穩(wěn)定株。利用流式細(xì)胞儀檢測細(xì)胞凋亡,運用人基因表達(dá)譜技術(shù)（Afffymetrix表達(dá)譜）,研究GJB2基因突變體可能導(dǎo)致殘毀性掌跖角皮癥特殊臨床癥狀的機制。方法（1）通過利用PCR技術(shù)擴增人GJB2基因突變型（G130V、D66H）,克隆至以... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]殘毀性掌跖角皮癥伴耳聾一例[J]. 佟盼琢,毛艷紅,霍文倩.  中國麻風(fēng)皮膚病雜志. 2016(04)



本文編號：3414257