目的:檢測(cè)1例X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良患兒及其家族成員EDA基因的突變情況。方法:調(diào)查患兒家系,提取家系中患兒和正常人血液基因組DNA,設(shè)計(jì)引物擴(kuò)增EDA基因的外顯子及其側(cè)翼區(qū)域,并對(duì)其產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序后與100例健康對(duì)照者的測(cè)序結(jié)果進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果:患兒EDA基因發(fā)生編碼區(qū)第466位核苷酸由胞嘧啶變?yōu)樾叵汆奏ぃ╟.466C>T）,該突變導(dǎo)致第156位氨基酸由精氨酸變?yōu)榘腚装彼幔╬.Arg156Cys）,為錯(cuò)義突變。先證者母親同一位置堿基呈C～T雜峰,患兒父親和健康對(duì)照者未檢測(cè)到突變。結(jié)論:錯(cuò)義突變c.466C>T是導(dǎo)致該X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良家系臨床表型的主要原因。 

【文章來(lái)源】：臨床皮膚科雜志. 2020,49(01)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良患兒家系圖

X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良患兒（先證者）頭面部、牙齒及手部特征

HED是200多種不同外胚層發(fā)育不良（ED）疾病中最常見(jiàn)的一種類型[4]。以汗腺缺乏或減少，毛發(fā)稀疏，全部或部分牙齒缺損為主要特征，常有特殊面[5]。HED在遺傳學(xué)方面有異質(zhì)性，由4種基因中至少一種突變引起：(1)常染色體顯性，編碼外胚層發(fā)育不良受體的基因EDAR;(2)常染色體隱形，與程序性細(xì)胞死亡相關(guān)EDAR基因EDARADD;(3)X性連鎖隱性，EDA基因；(4)核因子-κB必需調(diào)節(jié)蛋白基因NEMO[1]。HED多數(shù)為X染色體隱性遺傳，也有少數(shù)常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳[6]。目前HED主要根據(jù)臨床特征診斷，分子診斷是找到HED病因的關(guān)鍵，EDA基因突變是大多數(shù)HED的病因，所有HED家系中EDA基因突變檢出率為63%，先證者為男性的突變檢出率高達(dá)95%[1,5]。Trzeciak和Koczorowski[2]報(bào)告345例HED中，206例是由EDA基因突變引起，突變率為59.7%。截止到2017年，人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)（HGMD Professional 2017.2）已收錄了314個(gè)EDA基因突變，包括錯(cuò)義/無(wú)義突變，缺失/插入突變，拼接位點(diǎn)改變及分子重排等，以錯(cuò)義/無(wú)義突變最多（176個(gè)）[1]。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]X連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良家系基因突變檢測(cè)[J]. 劉躍,劉江波,李明.  中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志. 2012 (01)
[2]X連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良一家系ED1基因突變檢測(cè)研究[J]. 朱小紅,李明,許恬怡,楊莉佳.  臨床皮膚科雜志. 2010 (10)
[3]X性連鎖少汗性外胚葉發(fā)育不良一家系的基因診斷[J]. 張慧,權(quán)晟,高敏,肖風(fēng)麗,陸聞生,沈玉君,周伏圣,楊森,張學(xué)軍.  中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào). 2007(02)



本文編號(hào)：3413922