外胚層發(fā)育不良-皮膚脆性綜合征（ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome）是一種罕見(jiàn)的累及皮膚及附屬器的常染色體隱性遺傳性疾病,其發(fā)病與斑菲素蛋白1（plakophilin1,PKP1）基因突變有關(guān)。通常出生即發(fā)病,特征性表現(xiàn)為皮膚脆性增加,掌跖角化,毛發(fā)稀少,甲營(yíng)養(yǎng)不良,少汗或無(wú)汗。臨床上需要與濕疹、特應(yīng)性皮炎、先天性大皰性表皮松解癥、腸病性肢端皮炎等相鑒別。目前尚無(wú)理想的治療方法。 

【文章來(lái)源】：皮膚科學(xué)通報(bào). 2020,37(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 概況
2 病因和發(fā)病機(jī)制
3 臨床特征
    3.1 好發(fā)人群
    3.2 時(shí)間特征
    3.3 部位特征
    3.4 皮損和癥狀
4 實(shí)驗(yàn)室檢查
    4.1 組織病理
    4.2 電鏡檢查
    4.3 免疫組化和免疫熒光
    4.4 基因測(cè)序
5 診斷和鑒別診斷
6 治療
7 結(jié)語(yǔ)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]外胚層發(fā)育不良/皮膚脆性綜合征我國(guó)首例報(bào)道[J]. 鄭瑞,朱學(xué)駿.  中華皮膚科雜志. 2004(11)



本文編號(hào)：3413632