外胚層發(fā)育不良-皮膚脆性綜合征（ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome）是一種罕見的累及皮膚及附屬器的常染色體隱性遺傳性疾病,其發(fā)病與斑菲素蛋白1（plakophilin1,PKP1）基因突變有關。通常出生即發(fā)病,特征性表現(xiàn)為皮膚脆性增加,掌跖角化,毛發(fā)稀少,甲營養(yǎng)不良,少汗或無汗。臨床上需要與濕疹、特應性皮炎、先天性大皰性表皮松解癥、腸病性肢端皮炎等相鑒別。目前尚無理想的治療方法。 

【文章來源】：皮膚科學通報. 2020,37(01)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 概況
2 病因和發(fā)病機制
3 臨床特征
    3.1 好發(fā)人群
    3.2 時間特征
    3.3 部位特征
    3.4 皮損和癥狀
4 實驗室檢查
    4.1 組織病理
    4.2 電鏡檢查
    4.3 免疫組化和免疫熒光
    4.4 基因測序
5 診斷和鑒別診斷
6 治療
7 結(jié)語


【參考文獻】：
期刊論文
[1]外胚層發(fā)育不良/皮膚脆性綜合征我國首例報道[J]. 鄭瑞,朱學駿.  中華皮膚科雜志. 2004(11)



本文編號：3413632