研究背景白癜風是一種皮膚和毛發(fā)黑素細胞選擇性破壞導致的色素脫失性皮膚病,為最常見的色素脫失性疾病,該病患病率約為0.1-2.9%。白癜風發(fā)病機制不明,目前存在多種發(fā)病機制假說。遺傳與環(huán)境因素相互作用導致自身免疫性黑素細胞自毀是其主要發(fā)病假說。白癜風發(fā)病受遺傳因素影響,通過連鎖分析和候選基因關聯(lián)已發(fā)現(xiàn)大量白癜風易感基因。但這兩種遺傳研究方法存在一定的局限性。如全基因組連鎖研究應用的微衛(wèi)星標記信息量有限,所定位區(qū)域往往較大,很難從其中找出真正的易感基因。同時,全基因組連鎖研究主要是針對家系研究,因而所發(fā)現(xiàn)的疾病易感位點是否能夠代表散發(fā)病例尚不清楚。對于候選基因研究,其選取候選基因主要根據(jù)研究者們認為最有可能導致疾病發(fā)生的易感基因,故不可避免的存在著局限性,不可能全面搜尋到白癜風的易感基因。隨著人類基因組計劃（HGP）和人類基因組單體型圖計劃（HapMap）的相繼完成以及高通量基因分型技術的飛速發(fā)展和分型費用的降低,使得在大規(guī)模人群中開展全基因組關聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）成為可能。這種研究方法對全基因組范圍內(nèi)的SNP進行總體的分析,能夠... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學安徽省

【文章頁數(shù)】：90 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

研究設計思路概述Fig1-1TheoverviewofStudydesign.

入恰好沒過膠面約 1mm 深的足量電泳緩沖液。NA 樣品與加樣緩沖液混合后，用微量移液器慢慢將 2 μl 混合物加入樣品槽，此時凝膠已浸沒在緩沖液中。在其中一孔中加入 DNA marker。上電泳槽并通電。采用 1-5V/cm 的電壓降(按兩極間距離計算)。電泳至溴酚在凝膠中遷移出適當?shù)木嚯x。斷電流，從電泳槽上拔下電線，打開槽蓋。在紫外燈下檢查凝膠并掃描圖。電泳掃描結(jié)果見圖 2-1。張崢：全基因組關聯(lián)分析搜尋中國人群白癜風免疫相關基因 E075

2.4.5 Illunima Human 610-Quard 芯片全基因組基因分型Illumina Human 610-Quard BeadChips 基因芯片共包括 602901 個 SNPs 和 CN的探針，其中 SNP 探針有 598821 個。每張芯片可以同時對 4 個樣本進行基因分型Illumina 實驗流程見圖 2-2 (來源于 Illumina Infinium HD Assay Protocol Guide)。張崢：全基因組關聯(lián)分析搜尋中國人群白癜風免疫相關基因 E


本文編號：3413092