研究背景白癜風(fēng)是一種皮膚和毛發(fā)黑素細(xì)胞選擇性破壞導(dǎo)致的色素脫失性皮膚病,為最常見的色素脫失性疾病,該病患病率約為0.1-2.9%。白癜風(fēng)發(fā)病機(jī)制不明,目前存在多種發(fā)病機(jī)制假說(shuō)。遺傳與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致自身免疫性黑素細(xì)胞自毀是其主要發(fā)病假說(shuō)。白癜風(fēng)發(fā)病受遺傳因素影響,通過(guò)連鎖分析和候選基因關(guān)聯(lián)已發(fā)現(xiàn)大量白癜風(fēng)易感基因。但這兩種遺傳研究方法存在一定的局限性。如全基因組連鎖研究應(yīng)用的微衛(wèi)星標(biāo)記信息量有限,所定位區(qū)域往往較大,很難從其中找出真正的易感基因。同時(shí),全基因組連鎖研究主要是針對(duì)家系研究,因而所發(fā)現(xiàn)的疾病易感位點(diǎn)是否能夠代表散發(fā)病例尚不清楚。對(duì)于候選基因研究,其選取候選基因主要根據(jù)研究者們認(rèn)為最有可能導(dǎo)致疾病發(fā)生的易感基因,故不可避免的存在著局限性,不可能全面搜尋到白癜風(fēng)的易感基因。隨著人類基因組計(jì)劃（HGP）和人類基因組單體型圖計(jì)劃（HapMap）的相繼完成以及高通量基因分型技術(shù)的飛速發(fā)展和分型費(fèi)用的降低,使得在大規(guī)模人群中開展全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）成為可能。這種研究方法對(duì)全基因組范圍內(nèi)的SNP進(jìn)行總體的分析,能夠... 

【文章來(lái)源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁(yè)數(shù)】：90 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

研究設(shè)計(jì)思路概述Fig1-1TheoverviewofStudydesign.

入恰好沒過(guò)膠面約 1mm 深的足量電泳緩沖液。NA 樣品與加樣緩沖液混合后，用微量移液器慢慢將 2 μl 混合物加入樣品槽，此時(shí)凝膠已浸沒在緩沖液中。在其中一孔中加入 DNA marker。上電泳槽并通電。采用 1-5V/cm 的電壓降(按兩極間距離計(jì)算)。電泳至溴酚在凝膠中遷移出適當(dāng)?shù)木嚯x。斷電流，從電泳槽上拔下電線，打開槽蓋。在紫外燈下檢查凝膠并掃描圖。電泳掃描結(jié)果見圖 2-1。張崢：全基因組關(guān)聯(lián)分析搜尋中國(guó)人群白癜風(fēng)免疫相關(guān)基因 E075

2.4.5 Illunima Human 610-Quard 芯片全基因組基因分型Illumina Human 610-Quard BeadChips 基因芯片共包括 602901 個(gè) SNPs 和 CN的探針，其中 SNP 探針有 598821 個(gè)。每張芯片可以同時(shí)對(duì) 4 個(gè)樣本進(jìn)行基因分型Illumina 實(shí)驗(yàn)流程見圖 2-2 (來(lái)源于 Illumina Infinium HD Assay Protocol Guide)。張崢：全基因組關(guān)聯(lián)分析搜尋中國(guó)人群白癜風(fēng)免疫相關(guān)基因 E


本文編號(hào)：3413092