背景 Brooke-Spiegler綜合癥（BSS，OMIM# 605041）是一種常染色體顯性遺傳的多發(fā)性皮膚附屬器腫瘤綜合癥，多發(fā)生于青春期至三十歲之間，隨年齡的增長數(shù)目和大小都有不同程度的增加，且其表達程度與外顯率在人群中表現(xiàn)出多樣性。發(fā)生于BSS的主要腫瘤有圓柱瘤、毛發(fā)上皮瘤和／或汗腺腺瘤。各種腫瘤之間不同的是：圓柱瘤和汗腺腺瘤是汗腺細胞起源的腫瘤，而毛發(fā)上皮瘤呈毛囊分化傾向。因此有學(xué)者推測BSS的發(fā)生是由于某種假定的卵泡-皮脂腺-頂泌腺單元（FSAU）干細胞調(diào)節(jié)的失衡導(dǎo)致的。兩種都呈常染色體顯性遺傳模式（AD）的皮膚附屬器腫瘤性疾病家族性圓柱瘤（FC，OMIM# 132700）和家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤（MFT，OMIM# 601606），最初被認為是兩種不同的疾病。FC的致病基因通過連鎖分析被定位于16q12-q13，其后通過進一步的定位克隆確定了CYLD為其致病基因，并在多個家系中檢測到了該基因的突變，且不論是以上皮膚腫瘤的家系中還是散發(fā)病例中都發(fā)現(xiàn)了CYLD基因的雜合性丟失現(xiàn)象，從而提示CYLD是一種抑癌基因。其后，在BSS家系中也發(fā)現(xiàn)了CYLD的突變。新近，在幾個MFT... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
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目錄
英文縮略詞
中文摘要
英文摘要
正文
    1. 引言
    2. 材料與方法
        2.1 臨床資料
        2.2 實驗試劑
        2.3 實驗儀器
        2.4 實驗方法
        2.5 分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫查詢信息
    3. 結(jié)果
        3.1 系譜分析
        3.2 普通病理
        3.3 DNA測序
    4. 討論
        4.1 Brook-Spiegler綜合癥的研究概況
        4.2 CYLD及其與皮膚腫瘤性疾病的相關(guān)性
        4.3 臨床表現(xiàn)特點分析
        4.4 組織病理特點分析
        4.5 CYLD基因型與表型關(guān)聯(lián)性分析
    5. 小結(jié)
    6. 參考文獻
附錄
    個人簡歷
    教育背景
    獲獎情況
    參加科研項目
    參與專著校稿
    參加學(xué)術(shù)會議
    讀研期間撰寫的論文
致謝
課題綜述
    CYLD與相關(guān)皮膚腫瘤的研究進展



本文編號：3398132