目的：了解本地區(qū)黏膜黑素瘤臨床發(fā)病情況,探討c-KIT及BRAF基因突變與黏膜黑素瘤臨床特征的關(guān)系。方法：收集新疆自治區(qū)人民醫(yī)院2006年1月-2013年6月經(jīng)病理確診的40例黏膜黑素瘤及20例正常皮膚石蠟包埋組織；PCR及DNA直接測序法對40例黏膜黑素瘤及20例正常皮膚組織中c-KIT基因11、13號外顯子和BRAF基因11、15號外顯子基因突變進(jìn)行檢測。運(yùn)用SPSS17.0軟件,采用卡方檢驗(yàn)或Fisher確切概率法分析c-KIT及BRAF基因與中各臨床特征的關(guān)系,P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果：40例黏膜黑素瘤患者中男性18例,女性22例；60歲以上患者占25例,占62.5%（25/40）；發(fā)生于頭頸部黏膜17例（其中鼻黏膜9例,口腔黏膜6例）,肛門直腸14例,外陰陰道5例,尿道3例,食管粘膜1例。其中漢族20例,維吾爾族16例,回族2例,哈薩克族2例。有淋巴結(jié)患者轉(zhuǎn)移16例,無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移24例。本研究發(fā)現(xiàn)5例患者發(fā)生c-KIT基因突變,突變率為12.5%（5/40）,突變類型為L576P和W557R,以c-KIT基因11號外顯子L576P突變?yōu)橹?占全部突變的80... 

【文章來源】：新疆醫(yī)科大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

點(diǎn)膜黑素瘤BRAF基因突變圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3356575